Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie genomiky nosičů alfa-1

20. května 2019 aktualizováno: Medical University of South Carolina
Cílem této studie je lépe pochopit, proč se u některých jedinců s genotypem alfa-1 MZ (PiMZ) rozvine chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN), zatímco u jiných nikoli. Tato studie bude zkoumat části genu alfa-1, které nejsou rutinně testovány, aby se zjistilo, zda jiné změny v tomto genu korelují s rozvojem a progresí CHOPN. Účast zahrnuje zodpovězení dotazníků o zdraví plic a anamnéze a provedení domácího propichování prstu k získání krevních skvrn pomocí testovací sady, která je zaslána poštou. Poskytnutá krev bude použita pro genetické testování a korelaci výsledků s CHOPN v anamnéze. Účastníci obdrží své výsledky a přístup ke genetickému poradenství na konci studie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Deficit alfa-1 antitrypsinu (AATD, Alpha-1) je nejlépe zavedený genetický rizikový faktor pro chronickou obstrukční plicní nemoc (CHOPN) a onemocnění jater. Klinická prezentace je heterogenní u většiny genotypových populací s deficitem alfa-1 antitrypsinu (AATD) a genetická variace v genu alfa-1 nebyla zcela studována. Vzácné genové změny, které predisponují k rizikům CHOPN klasické AATD u jedinců bez klasického genotypu homozygotního deficitu, nebyly studovány a jsou důležité pro pochopení, testování a léčbu rizikových populací. Vyšetřovatelé předpokládají, že sekvenování genu SERPINA1 najde důležité sekvenční variace u dříve hodnocených jedinců s MZ, kteří mají CHOPN, ve srovnání s věkem, rasou, pohlavím, hladinou AAT a kuřáckými jedinci s MZ, kteří nemají CHOPN.

Studie Alpha-1 Carrier Genomics je pilotní studií, do které bude zařazeno až 150 jedinců MZ. Jednotlivci s CHOPN+ a CHOPN- budou porovnáni podle věku, pohlaví, rasy a historie kouření. Přítomnost a závažnost CHOPN se hodnotí pomocí skóre závažnosti CHOPN v dotaznících. Účastníkům bude zaslána testovací sada k získání a vrácení vzorku krve pomocí prstu pro účely sekvenování genu SERPINA1. Sekvenování genů identifikuje, jsou-li přítomny, genomové signatury, které mohou v této kohortě korelovat s CHOPN. Účastníci obdrží své výsledky a přístup ke genetickému poradenství na konci této studie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

117

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Spojené státy, 29425
        • Medical University of South Carolina. Division of Pulmonary and Critical Care Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci ve věku 18 a více let, kteří již dříve podstoupili testování na deficit alfa-1 antitrypsinu s výsledky genotypu MZ (PiMZ) a hladinou alfa-1 antitrypsinu nižší než 16,0 uM (83 mg/dl), se mohou zúčastnit.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Podepsaný informovaný souhlas
  2. PiMZ jednotlivci, kteří spadají do spodního kvartilu hladin AAT.

Kritéria vyloučení:

  1. Věk <18 let
  2. Známý homozygotní nebo složený heterozygotní klasický těžký AATD (např. PiSZ, ZZ, Znull)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
MZ heterozygot s příznaky CHOPN
Jedinci, kteří již dříve podstoupili testování na deficit alfa-1 antitrypsinu s výsledky genotypu MZ (PiMZ). Jedinci v této kohortě mají příznaky nebo klinickou diagnózu CHOPN.
Genetický: Genetické sekvenování
Sekvenování genu SERPINA1
MZ heterozygot bez příznaků CHOPN
Jedinci, kteří již dříve podstoupili testování na deficit alfa-1 antitrypsinu s výsledky genotypu MZ (PiMZ). Jedinci v této kohortě nemají příznaky ani klinickou diagnózu CHOPN.
Genetický: Genetické sekvenování
Sekvenování genu SERPINA1

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s abnormálními sekvencemi v genech SERPINA1
Časové okno: Konec studia NGS Výsledek
Další varianta SERPINA1 známé nebo možné významnosti detekovaná sekvenováním nové generace.
Konec studia NGS Výsledek

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Medical University of South Carolina

Spolupracovníci

CSL Behring

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2017

Dokončení studie (Aktuální)

1. dubna 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. června 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. června 2016

První zveřejněno (Odhad)

22. června 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. července 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. května 2019

Naposledy ověřeno

1. května 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Pro00036911

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetické sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Finland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit