Estudio de genómica de portadores alfa-1

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD, Alpha-1) es el factor de riesgo genético mejor establecido para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y la enfermedad hepática. La presentación clínica es heterogénea en la mayoría de las poblaciones genotípicas de deficiencia de antitripsina alfa-1 (AATD) y la variación genética en el gen Alfa-1 no se ha estudiado completamente. Las alteraciones genéticas raras que predisponen a los riesgos de EPOC de la AATD clásica en individuos sin un genotipo de deficiencia homocigota clásica no se han estudiado y son importantes para comprender, evaluar y tratar a las poblaciones en riesgo. Los investigadores plantean la hipótesis de que la secuenciación del gen SERPINA1 encontrará importantes variaciones de secuencia en individuos MZ previamente evaluados que tienen EPOC en comparación con la edad, la raza, el sexo, el nivel de AAT y el tabaquismo de los individuos MZ que no tienen EPOC.

El estudio Alpha-1 Carrier Genomics es un estudio piloto que inscribirá hasta 150 personas MZ. Las personas con EPOC+ y EPOC- se emparejarán por edad, sexo, raza e historial de tabaquismo. La presencia y la gravedad de la EPOC se evalúan mediante una puntuación de gravedad de la EPOC en los cuestionarios. A los participantes se les enviará por correo un kit de prueba para obtener y devolver una muestra de sangre por punción en el dedo con el fin de secuenciar el gen SERPINA1. La secuenciación de genes identificará, si están presentes, las firmas genómicas que pueden correlacionarse con la EPOC en esta cohorte. Los participantes recibirán sus resultados y acceso a asesoramiento genético al finalizar este estudio.