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Alpha-1-Träger-Genomik-Studie

20. Mai 2019 aktualisiert von: Medical University of South Carolina
Ziel dieser Studie ist es, besser zu verstehen, warum einige Personen mit Alpha-1-Genotyp MZ (PiMZ) eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) entwickeln, während andere dies nicht tun. Diese Studie wird Teile des Alpha-1-Gens untersuchen, die nicht routinemäßig getestet werden, um festzustellen, ob andere Veränderungen in diesem Gen mit der Entwicklung und dem Fortschreiten von COPD korrelieren. Die Teilnahme umfasst die Beantwortung von Fragebögen zur Lungengesundheit und -anamnese sowie die Durchführung einer Fingerprobe zu Hause zur Gewinnung von Blutflecken mit einem Testkit, das per Post zugesandt wird. Das bereitgestellte Blut wird für genetische Tests und die Korrelation der Ergebnisse mit der COPD-Anamnese verwendet. Die Teilnehmer erhalten ihre Ergebnisse und Zugang zu einer genetischen Beratung am Ende der Studie.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD, Alpha-1) ist der am besten etablierte genetische Risikofaktor für chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) und Lebererkrankungen. Das klinische Erscheinungsbild ist in den meisten genotypischen Populationen von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) heterogen, und die genetische Variation im Alpha-1-Gen wurde unvollständig untersucht. Seltene Genveränderungen, die zu COPD-Risiken des klassischen AATD bei Personen ohne klassischen homozygoten Defizienz-Genotyp prädisponieren, wurden nicht untersucht und sind wichtig für das Verständnis, das Testen und die Behandlung von Risikopopulationen. Die Forscher gehen davon aus, dass die SERPINA1-Gensequenzierung wichtige Sequenzvariationen bei zuvor untersuchten MZ-Personen mit COPD finden wird, verglichen mit MZ-Personen, die in Bezug auf Alter, Rasse, Geschlecht, AAT-Level und Raucherstatus übereinstimmen und keine COPD haben.

Die Alpha-1 Carrier Genomics-Studie ist eine Pilotstudie, an der bis zu 150 MZ-Personen teilnehmen werden. Personen mit COPD+ und COPD- werden nach Alter, Geschlecht, Rasse und Rauchergeschichte abgeglichen. Vorhandensein und Schweregrad von COPD werden anhand eines COPD-Schweregrad-Scores auf Fragebögen bewertet. Den Teilnehmern wird ein Testkit zugeschickt, um eine Blutprobe per Fingerstich zum Zweck der SERPINA1-Gensequenzierung zu erhalten und zurückzusenden. Die Gensequenzierung identifiziert, falls vorhanden, genomische Signaturen, die mit COPD in dieser Kohorte korrelieren können. Die Teilnehmer erhalten ihre Ergebnisse und Zugang zu einer genetischen Beratung am Ende dieser Studie.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

117

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29425
        • Medical University of South Carolina. Division of Pulmonary and Critical Care Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnahmeberechtigt sind Personen ab 18 Jahren, die zuvor auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel mit Genotyp MZ (PiMZ)-Ergebnissen und einem Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel von weniger als 16,0 uM (83 mg/dL) getestet wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Unterschriebene Einverständniserklärung
  2. PiMZ-Personen, die in das untere Quartil der AAT-Werte fallen.

Ausschlusskriterien:

  1. Alter <18 Jahre
  2. Bekannte homozygote oder gemischt heterozygote klassische schwere AATD (z. PiSZ, ZZ, Znull)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
MZ heterozygot mit COPD-Symptomen
Personen, die zuvor auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel mit Genotyp-MZ-Ergebnissen (PiMZ) getestet wurden. Personen in dieser Kohorte haben Symptome oder eine klinische Diagnose von COPD.
Genetisch: Genetische Sequenzierung
Sequenzierung des SERPINA1-Gens
MZ heterozygot ohne COPD-Symptome
Personen, die zuvor auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel mit Genotyp-MZ-Ergebnissen (PiMZ) getestet wurden. Personen in dieser Kohorte haben keine Symptome oder klinische Diagnose von COPD.
Genetisch: Genetische Sequenzierung
Sequenzierung des SERPINA1-Gens

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit abnormalen Sequenzen in SERPINA1-Genen
Zeitfenster: Ende der Studie NGS-Ergebnis
Zusätzliche SERPINA1-Variante mit bekannter oder möglicher Bedeutung, die durch Sequenzierung der nächsten Generation nachgewiesen wurde.
Ende der Studie NGS-Ergebnis

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Medical University of South Carolina

Mitarbeiter

CSL Behring

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Juni 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Juni 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

22. Juni 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. Juli 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Mai 2019

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Pro00036911

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