嚢胞性線維症における DNA メチル化と肺疾患 (METHYLCF)
2026年3月30日 更新者：University Hospital, Montpellier
肺疾患の進行は、嚢胞性線維症 (CF) 患者の間でさまざまであり、CFTR 遺伝子の DNA 変異、疾患修飾遺伝子の多型変異、および環境曝露に依存します。
遺伝的要因の寄与は広く調査されていますが、環境要因が肺疾患を調節するメカニズムは不明です。
これらの要因はエピゲノムに影響を与える可能性があるため、研究者は、疾患修飾遺伝子での DNA メチル化の変化が CF 患者の肺機能を調節するという仮説を立てました。
調査の概要
詳細な説明
肺疾患の進行は、嚢胞性線維症 (CF) 患者の間でさまざまであり、CFTR 遺伝子の DNA 変異、疾患修飾遺伝子の多型変異、および環境曝露に依存します。 遺伝的要因の寄与は広く調査されていますが、環境要因が肺疾患を調節するメカニズムは不明です。 これらの要因はエピゲノムに影響を与える可能性があるため、研究者は、疾患修飾遺伝子での DNA メチル化の変化が CF 患者の肺機能を調節するという仮説を立てました。
研究者らは、14 の肺疾患修飾遺伝子のプロモーターにおける DNA メチル化レベルを分析し、CF 患者の鼻上皮および血球サンプルで DNA メチル化レベルが変化していることを示しました。 この研究は、全体として肺疾患の重症度を調節する可能性があるわずかではあるが有意に異なったメチル化領域を明らかにした。 また、遺伝的要因とエピジェネティックな要因の間の複雑な関係が、CF 患者の表現型の多様性に寄与していることも強調しました。
研究の種類
介入
入学 (実際)
72
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Montpellier、フランス、34295
- Uhmontpellier
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～100年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- >18歳
- F508del変異のホモ接合体
除外基準:
- -生物学的サンプル収集の日にアクティブなCFの悪化または最近のウイルス感染がある被験者;
- 妊娠中の女性;
- 介入医療試験に含まれる患者;
- 肺移植を受けた患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：CF患者
-日常的なケアの通常の管理と同じ手順のCF患者、サンプリング鼻上皮細胞のみが追加され、血液サンプリングがこの研究のために収集されます
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通常の日常管理と同じ手順のCF患者、サンプリング鼻上皮細胞のみが追加されます
CF患者は、通常の通常の管理と同じ手順で、5mlの追加採血のみが行われます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DNA メチル化レベル (化学変化)
時間枠：D0 (収録日)
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DNA メチル化レベル (化学変化)
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D0 (収録日)
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Raphaël CHIRON, MD、University Hospital, Montpellier
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Magalhaes M, Tost J, Pineau F, Rivals I, Busato F, Alary N, Mely L, Leroy S, Murris M, Caimmi D, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Dynamic changes of DNA methylation and lung disease in cystic fibrosis: lessons from a monogenic disease. Epigenomics. 2018 Aug;10(8):1131-1145. doi: 10.2217/epi-2018-0005. Epub 2018 Jul 27.
- Magalhaes M, Rivals I, Claustres M, Varilh J, Thomasset M, Bergougnoux A, Mely L, Leroy S, Corvol H, Guillot L, Murris M, Beyne E, Caimmi D, Vachier I, Chiron R, De Sario A. DNA methylation at modifier genes of lung disease severity is altered in cystic fibrosis. Clin Epigenetics. 2017 Feb 14;9:19. doi: 10.1186/s13148-016-0300-8. eCollection 2017.
- Pineau F, Caimmi D, Magalhaes M, Fremy E, Mohamed A, Mely L, Leroy S, Murris M, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Blood co-expression modules identify potential modifier genes of diabetes and lung function in cystic fibrosis. PLoS One. 2020 Apr 17;15(4):e0231285. doi: 10.1371/journal.pone.0231285. eCollection 2020.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年6月1日
一次修了 (実際)
2016年6月1日
研究の完了 (実際)
2016年8月1日
試験登録日
最初に提出
2016年8月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年8月30日
最初の投稿 (推定)
2016年8月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月30日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。