Metilación del ADN y enfermedad pulmonar en la fibrosis quística (METHYLCF)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La progresión de la enfermedad pulmonar es variable entre los pacientes con fibrosis quística (FQ) y depende de las mutaciones del ADN en el gen CFTR, las variaciones polimórficas en los genes modificadores de la enfermedad y la exposición ambiental. La contribución de los factores genéticos ha sido ampliamente investigada, mientras que se desconoce el mecanismo por el cual los factores ambientales modulan la enfermedad pulmonar. Debido a que estos factores pueden afectar el epigenoma, los investigadores plantearon la hipótesis de que las variaciones de metilación del ADN en los genes modificadores de la enfermedad modulan la función pulmonar en los pacientes con FQ.
Los investigadores analizaron los niveles de metilación del ADN en el promotor de catorce genes modificadores de la enfermedad pulmonar y demostraron que los niveles de metilación del ADN están alterados en muestras de células sanguíneas y epiteliales nasales de pacientes con FQ. Este estudio reveló regiones levemente, pero significativamente metiladas diferencialmente que, en conjunto, pueden modular la gravedad de la enfermedad pulmonar. También destacó que las complejas relaciones entre los factores genéticos y epigenéticos contribuyen a la variabilidad fenotípica de los pacientes con FQ.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Montpellier, Francia, 34295
- Uhmontpellier
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- >18 años
- homocigoto para la mutación F508del
Criterio de exclusión:
- sujetos que tienen una exacerbación de FQ activa o una infección viral reciente el día de la recolección de muestras biológicas;
- mujeres embarazadas;
- pacientes que están incluidos en ensayos médicos intervencionistas;
- pacientes que se sometieron a un trasplante de pulmón.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Pacientes con FQ
Pacientes con FQ con los mismos procedimientos que en el manejo habitual de la atención de rutina, solo se agregarán las muestras de células epiteliales nasales y se recolectarán muestras de sangre para este estudio.
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Pacientes con FQ con los mismos procedimientos que en el manejo habitual de la atención de rutina, solo se agregará la muestra de células epiteliales nasales
Pacientes con FQ con los mismos procedimientos que en el manejo habitual de la atención de rutina, solo se tomará la muestra de sangre adicional de 5 ml.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Niveles de metilación del ADN (cambios químicos)
Periodo de tiempo: D0 (día de inclusión)
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Niveles de metilación del ADN (cambios químicos)
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D0 (día de inclusión)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Raphaël CHIRON, MD, University Hospital, Montpellier
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Magalhaes M, Tost J, Pineau F, Rivals I, Busato F, Alary N, Mely L, Leroy S, Murris M, Caimmi D, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Dynamic changes of DNA methylation and lung disease in cystic fibrosis: lessons from a monogenic disease. Epigenomics. 2018 Aug;10(8):1131-1145. doi: 10.2217/epi-2018-0005. Epub 2018 Jul 27.
- Magalhaes M, Rivals I, Claustres M, Varilh J, Thomasset M, Bergougnoux A, Mely L, Leroy S, Corvol H, Guillot L, Murris M, Beyne E, Caimmi D, Vachier I, Chiron R, De Sario A. DNA methylation at modifier genes of lung disease severity is altered in cystic fibrosis. Clin Epigenetics. 2017 Feb 14;9:19. doi: 10.1186/s13148-016-0300-8. eCollection 2017.
- Pineau F, Caimmi D, Magalhaes M, Fremy E, Mohamed A, Mely L, Leroy S, Murris M, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Blood co-expression modules identify potential modifier genes of diabetes and lung function in cystic fibrosis. PLoS One. 2020 Apr 17;15(4):e0231285. doi: 10.1371/journal.pone.0231285. eCollection 2020.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades pancreáticas
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades pulmonares
- Fibrosis quística
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- 9133
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