Metilazione del DNA e malattia polmonare nella fibrosi cistica (METHYLCF)

La progressione della malattia polmonare è variabile tra i pazienti con fibrosi cistica (FC) e dipende dalle mutazioni del DNA nel gene CFTR, dalle variazioni polimorfiche nei geni modificatori della malattia e dall'esposizione ambientale. Il contributo dei fattori genetici è stato ampiamente studiato, mentre il meccanismo con cui i fattori ambientali modulano la malattia polmonare è sconosciuto. Poiché questi fattori possono influenzare l'epigenoma, i ricercatori hanno ipotizzato che le variazioni di metilazione del DNA nei geni modificatori della malattia modulino la funzione polmonare nei pazienti con FC.

I ricercatori hanno analizzato i livelli di metilazione del DNA nel promotore di quattordici geni modificatori di malattie polmonari e hanno dimostrato che i livelli di metilazione del DNA sono alterati nei campioni epiteliali nasali e di cellule del sangue di pazienti affetti da FC. Questo studio ha rivelato regioni metilate leggermente, ma significativamente differenziate, che collettivamente possono modulare la gravità della malattia polmonare. Ha inoltre evidenziato che le complesse relazioni tra fattori genetici ed epigenetici contribuiscono alla variabilità fenotipica dei pazienti CF.