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Metilazione del DNA e malattia polmonare nella fibrosi cistica (METHYLCF)

30 marzo 2026 aggiornato da: University Hospital, Montpellier
La progressione della malattia polmonare è variabile tra i pazienti con fibrosi cistica (FC) e dipende dalle mutazioni del DNA nel gene CFTR, dalle variazioni polimorfiche nei geni modificatori della malattia e dall'esposizione ambientale. Il contributo dei fattori genetici è stato ampiamente studiato, mentre il meccanismo con cui i fattori ambientali modulano la malattia polmonare è sconosciuto. Poiché questi fattori possono influenzare l'epigenoma, i ricercatori hanno ipotizzato che le variazioni di metilazione del DNA nei geni modificatori della malattia modulino la funzione polmonare nei pazienti con FC.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La progressione della malattia polmonare è variabile tra i pazienti con fibrosi cistica (FC) e dipende dalle mutazioni del DNA nel gene CFTR, dalle variazioni polimorfiche nei geni modificatori della malattia e dall'esposizione ambientale. Il contributo dei fattori genetici è stato ampiamente studiato, mentre il meccanismo con cui i fattori ambientali modulano la malattia polmonare è sconosciuto. Poiché questi fattori possono influenzare l'epigenoma, i ricercatori hanno ipotizzato che le variazioni di metilazione del DNA nei geni modificatori della malattia modulino la funzione polmonare nei pazienti con FC.

I ricercatori hanno analizzato i livelli di metilazione del DNA nel promotore di quattordici geni modificatori di malattie polmonari e hanno dimostrato che i livelli di metilazione del DNA sono alterati nei campioni epiteliali nasali e di cellule del sangue di pazienti affetti da FC. Questo studio ha rivelato regioni metilate leggermente, ma significativamente differenziate, che collettivamente possono modulare la gravità della malattia polmonare. Ha inoltre evidenziato che le complesse relazioni tra fattori genetici ed epigenetici contribuiscono alla variabilità fenotipica dei pazienti CF.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

72

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Uhmontpellier

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • >18 anni
  • omozigote per la mutazione F508del

Criteri di esclusione:

  • soggetti che hanno una riacutizzazione attiva della FC o una recente infezione virale il giorno della raccolta dei campioni biologici;
  • donne incinte;
  • pazienti inclusi in studi medici interventistici;
  • pazienti sottoposti a trapianto di polmone.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Pazienti con FC
Pazienti CF con le stesse procedure della normale gestione delle cure di routine, verranno aggiunti solo il campionamento delle cellule epiteliali nasali e verrà raccolto il prelievo di sangue per questo studio
Altro: epiteliale nasale
Pazienti CF con le stesse procedure della normale gestione delle cure di routine, verranno aggiunti solo i campioni di cellule epiteliali nasali
Altro: Prelievo di sangue
Pazienti con FC con le stesse procedure della normale gestione delle cure di routine, verrà prelevato solo il prelievo di 5 ml di sangue in più

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di metilazione del DNA (cambiamenti chimici)
Lasso di tempo: G0 (giorno di inclusione)
Livelli di metilazione del DNA (cambiamenti chimici)
G0 (giorno di inclusione)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Collaboratori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Vaincre la Mucoviscidose

Investigatori

  • Investigatore principale: Raphaël CHIRON, MD, University Hospital, Montpellier

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 agosto 2016

Primo Inserito (Stimato)

31 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 9133

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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