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DNA-Methylierung und Lungenerkrankungen bei Mukoviszidose (METHYLCF)

30. März 2026 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier
Das Fortschreiten der Lungenerkrankung ist bei Patienten mit zystischer Fibrose (CF) unterschiedlich und hängt von DNA-Mutationen im CFTR-Gen, polymorphen Variationen in krankheitsmodifizierenden Genen und Umwelteinflüssen ab. Der Beitrag genetischer Faktoren wurde ausführlich untersucht, während der Mechanismus, durch den Umweltfaktoren die Lungenerkrankung modulieren, unbekannt ist. Da diese Faktoren das Epigenom beeinflussen können, stellten die Forscher die Hypothese auf, dass DNA-Methylierungsvariationen an krankheitsmodifizierenden Genen die Lungenfunktion bei CF-Patienten modulieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Fortschreiten der Lungenerkrankung ist bei Patienten mit zystischer Fibrose (CF) unterschiedlich und hängt von DNA-Mutationen im CFTR-Gen, polymorphen Variationen in krankheitsmodifizierenden Genen und Umwelteinflüssen ab. Der Beitrag genetischer Faktoren wurde ausführlich untersucht, während der Mechanismus, durch den Umweltfaktoren die Lungenerkrankung modulieren, unbekannt ist. Da diese Faktoren das Epigenom beeinflussen können, stellten die Forscher die Hypothese auf, dass DNA-Methylierungsvariationen an krankheitsmodifizierenden Genen die Lungenfunktion bei CF-Patienten modulieren.

Die Forscher analysierten die DNA-Methylierungswerte im Promotor von vierzehn Genen, die Lungenkrankheiten modifizieren, und zeigten, dass die DNA-Methylierungswerte in nasalen Epithel- und Blutzellenproben von CF-Patienten verändert sind. Diese Studie offenbarte leicht, aber signifikant unterschiedlich methylierte Regionen, die insgesamt die Schwere der Lungenerkrankung modulieren können. Es wurde auch hervorgehoben, dass komplexe Beziehungen zwischen genetischen und epigenetischen Faktoren zur phänotypischen Variabilität von CF-Patienten beitragen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

72

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • UHMontpellier

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 100 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • >18 Jahre alt
  • homozygot für die F508del-Mutation

Ausschlusskriterien:

  • Probanden, die am Tag der Entnahme biologischer Proben eine aktive CF-Exazerbation oder eine kürzlich aufgetretene Virusinfektion haben;
  • schwangere Frau;
  • Patienten, die in interventionelle medizinische Studien eingeschlossen sind;
  • Patienten, die eine Lungentransplantation hatten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: CF-Patienten
CF-Patienten mit den gleichen Verfahren wie bei der üblichen Routineversorgung, nur die Probenahme von nasalen Epithelzellen wird hinzugefügt und Blutproben werden für diese Studie entnommen
CF-Patienten mit den gleichen Verfahren wie im üblichen Management der Routineversorgung, nur die Entnahme von nasalen Epithelzellen wird hinzugefügt
CF-Patienten mit den gleichen Verfahren wie im üblichen Management der Routineversorgung, nur der Entnahme werden 5 ml zusätzliches Blut entnommen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
DNA-Methylierungsgrade (chemische Veränderungen)
Zeitfenster: D0 (Tag der Aufnahme)
DNA-Methylierungsgrade (chemische Veränderungen)
D0 (Tag der Aufnahme)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Raphaël CHIRON, MD, University Hospital, Montpellier

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. August 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. August 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

31. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Mukoviszidose

Klinische Studien zur Nasenepithel

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