- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02884622
DNA-Methylierung und Lungenerkrankungen bei Mukoviszidose (METHYLCF)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das Fortschreiten der Lungenerkrankung ist bei Patienten mit zystischer Fibrose (CF) unterschiedlich und hängt von DNA-Mutationen im CFTR-Gen, polymorphen Variationen in krankheitsmodifizierenden Genen und Umwelteinflüssen ab. Der Beitrag genetischer Faktoren wurde ausführlich untersucht, während der Mechanismus, durch den Umweltfaktoren die Lungenerkrankung modulieren, unbekannt ist. Da diese Faktoren das Epigenom beeinflussen können, stellten die Forscher die Hypothese auf, dass DNA-Methylierungsvariationen an krankheitsmodifizierenden Genen die Lungenfunktion bei CF-Patienten modulieren.
Die Forscher analysierten die DNA-Methylierungswerte im Promotor von vierzehn Genen, die Lungenkrankheiten modifizieren, und zeigten, dass die DNA-Methylierungswerte in nasalen Epithel- und Blutzellenproben von CF-Patienten verändert sind. Diese Studie offenbarte leicht, aber signifikant unterschiedlich methylierte Regionen, die insgesamt die Schwere der Lungenerkrankung modulieren können. Es wurde auch hervorgehoben, dass komplexe Beziehungen zwischen genetischen und epigenetischen Faktoren zur phänotypischen Variabilität von CF-Patienten beitragen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Montpellier, Frankreich, 34295
- UHMontpellier
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- >18 Jahre alt
- homozygot für die F508del-Mutation
Ausschlusskriterien:
- Probanden, die am Tag der Entnahme biologischer Proben eine aktive CF-Exazerbation oder eine kürzlich aufgetretene Virusinfektion haben;
- schwangere Frau;
- Patienten, die in interventionelle medizinische Studien eingeschlossen sind;
- Patienten, die eine Lungentransplantation hatten.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: CF-Patienten
CF-Patienten mit den gleichen Verfahren wie bei der üblichen Routineversorgung, nur die Probenahme von nasalen Epithelzellen wird hinzugefügt und Blutproben werden für diese Studie entnommen
|
CF-Patienten mit den gleichen Verfahren wie im üblichen Management der Routineversorgung, nur die Entnahme von nasalen Epithelzellen wird hinzugefügt
CF-Patienten mit den gleichen Verfahren wie im üblichen Management der Routineversorgung, nur der Entnahme werden 5 ml zusätzliches Blut entnommen
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
DNA-Methylierungsgrade (chemische Veränderungen)
Zeitfenster: D0 (Tag der Aufnahme)
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DNA-Methylierungsgrade (chemische Veränderungen)
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D0 (Tag der Aufnahme)
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Raphaël CHIRON, MD, University Hospital, Montpellier
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Magalhaes M, Tost J, Pineau F, Rivals I, Busato F, Alary N, Mely L, Leroy S, Murris M, Caimmi D, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Dynamic changes of DNA methylation and lung disease in cystic fibrosis: lessons from a monogenic disease. Epigenomics. 2018 Aug;10(8):1131-1145. doi: 10.2217/epi-2018-0005. Epub 2018 Jul 27.
- Magalhaes M, Rivals I, Claustres M, Varilh J, Thomasset M, Bergougnoux A, Mely L, Leroy S, Corvol H, Guillot L, Murris M, Beyne E, Caimmi D, Vachier I, Chiron R, De Sario A. DNA methylation at modifier genes of lung disease severity is altered in cystic fibrosis. Clin Epigenetics. 2017 Feb 14;9:19. doi: 10.1186/s13148-016-0300-8. eCollection 2017.
- Pineau F, Caimmi D, Magalhaes M, Fremy E, Mohamed A, Mely L, Leroy S, Murris M, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Blood co-expression modules identify potential modifier genes of diabetes and lung function in cystic fibrosis. PLoS One. 2020 Apr 17;15(4):e0231285. doi: 10.1371/journal.pone.0231285. eCollection 2020.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
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- Säugling, Neugeborenes, Krankheiten
- Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse
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- Lungenkrankheit
- Mukoviszidose
- Untersuchungstechniken
- Handhabung von Proben
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Punktionen
- Chirurgische Eingriffe, operativ
- Blutprobensammlung
Andere Studien-ID-Nummern
- 9133
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