DNA-metylaatio ja keuhkosairaus kystisessä fibroosissa (METHYLCF)
maanantai 30. maaliskuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Montpellier
Keuhkosairauden eteneminen vaihtelee kystistä fibroosia (CF) sairastavien potilaiden keskuudessa ja riippuu CFTR-geenin DNA-mutaatioista, sairauden muuntajageenien polymorfisista vaihteluista ja ympäristöaltistumisesta.
Geneettisten tekijöiden vaikutusta on tutkittu laajasti, kun taas mekanismia, jolla ympäristötekijät moduloivat keuhkosairautta, ei tunneta.
Koska nämä tekijät voivat vaikuttaa epigenomiin, tutkijat olettivat, että DNA:n metylaatiovariaatiot sairautta modifioivissa geeneissä moduloivat keuhkojen toimintaa CF-potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Keuhkosairauden eteneminen vaihtelee kystistä fibroosia (CF) sairastavien potilaiden keskuudessa ja riippuu CFTR-geenin DNA-mutaatioista, sairauden muuntajageenien polymorfisista vaihteluista ja ympäristöaltistumisesta. Geneettisten tekijöiden vaikutusta on tutkittu laajasti, kun taas mekanismia, jolla ympäristötekijät moduloivat keuhkosairautta, ei tunneta. Koska nämä tekijät voivat vaikuttaa epigenomiin, tutkijat olettivat, että DNA:n metylaatiovariaatiot sairautta modifioivissa geeneissä moduloivat keuhkojen toimintaa CF-potilailla.
Tutkijat analysoivat DNA:n metylaatiotasoja neljäntoista keuhkosairautta modifioivan geenin promoottorissa ja osoittivat, että DNA:n metylaatiotasot ovat muuttuneet CF-potilaiden nenän epiteeli- ja verisolunäytteissä. Tämä tutkimus paljasti hieman, mutta merkittävästi eri tavalla metyloituneita alueita, jotka yhdessä voivat moduloida keuhkosairauden vakavuutta. Se korosti myös, että monimutkaiset suhteet geneettisten ja epigeneettisten tekijöiden välillä vaikuttavat CF-potilaiden fenotyyppiseen vaihteluun.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
72
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 100 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- >18 vuotta vanha
- homotsygoottinen F508del-mutaation suhteen
Poissulkemiskriteerit:
- henkilöt, joilla on aktiivinen CF:n paheneminen tai äskettäinen virusinfektio biologisten näytteiden keräyspäivänä;
- raskaana olevat naiset;
- potilaat, jotka ovat mukana interventiotutkimuksissa;
- potilaille, joille oli tehty keuhkonsiirto.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: CF-potilaat
CF-potilaille, joilla on samat menettelyt kuin tavanomaisessa rutiinihoidossa, vain nenän epiteelisolujen näytteenottoon lisätään ja verinäytteitä otetaan tätä tutkimusta varten.
|
CF-potilaille, joilla on samat menettelyt kuin tavallisessa rutiinihoidossa, lisätään vain nenän epiteelisolujen näytteet.
CF-potilailla samoilla toimenpiteillä kuin tavallisessa rutiinihoidossa, vain näytteenotto 5 ml ylimääräistä verta otetaan
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DNA:n metylaatiotasot (kemialliset muutokset)
Aikaikkuna: D0 (sisällytyksen päivä)
|
DNA:n metylaatiotasot (kemialliset muutokset)
|
D0 (sisällytyksen päivä)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Raphaël CHIRON, MD, University Hospital, Montpellier
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Magalhaes M, Tost J, Pineau F, Rivals I, Busato F, Alary N, Mely L, Leroy S, Murris M, Caimmi D, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Dynamic changes of DNA methylation and lung disease in cystic fibrosis: lessons from a monogenic disease. Epigenomics. 2018 Aug;10(8):1131-1145. doi: 10.2217/epi-2018-0005. Epub 2018 Jul 27.
- Magalhaes M, Rivals I, Claustres M, Varilh J, Thomasset M, Bergougnoux A, Mely L, Leroy S, Corvol H, Guillot L, Murris M, Beyne E, Caimmi D, Vachier I, Chiron R, De Sario A. DNA methylation at modifier genes of lung disease severity is altered in cystic fibrosis. Clin Epigenetics. 2017 Feb 14;9:19. doi: 10.1186/s13148-016-0300-8. eCollection 2017.
- Pineau F, Caimmi D, Magalhaes M, Fremy E, Mohamed A, Mely L, Leroy S, Murris M, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Blood co-expression modules identify potential modifier genes of diabetes and lung function in cystic fibrosis. PLoS One. 2020 Apr 17;15(4):e0231285. doi: 10.1371/journal.pone.0231285. eCollection 2020.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. kesäkuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. elokuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 16. elokuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. elokuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 31. elokuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 6. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hengityselinten sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Haiman sairaudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Keuhkosairaudet
- Kystinen fibroosi
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verinäytteen kokoelma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 9133
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .