Metilação do DNA e Doença Pulmonar na Fibrose Cística (METHYLCF)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A progressão da doença pulmonar é variável entre pacientes com fibrose cística (FC) e depende de mutações de DNA no gene CFTR, variações polimórficas em genes modificadores da doença e exposição ambiental. A contribuição dos fatores genéticos tem sido amplamente investigada, enquanto o mecanismo pelo qual os fatores ambientais modulam a doença pulmonar é desconhecido. Como esses fatores podem afetar o epigenoma, os pesquisadores levantaram a hipótese de que as variações de metilação do DNA nos genes modificadores da doença modulam a função pulmonar em pacientes com FC.
Os investigadores analisaram os níveis de metilação do DNA no promotor de quatorze genes modificadores de doenças pulmonares e mostraram que os níveis de metilação do DNA são alterados em amostras de células sanguíneas e epiteliais nasais de pacientes com FC. Este estudo revelou regiões ligeiramente, mas significativamente diferenciadas metiladas que coletivamente podem modular a gravidade da doença pulmonar. Também destacou que relações complexas entre fatores genéticos e epigenéticos contribuem para a variabilidade fenotípica de pacientes com FC.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
-
Montpellier, França, 34295
- Uhmontpellier
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- >18 anos
- homozigoto para a mutação F508del
Critério de exclusão:
- indivíduos com exacerbação ativa de FC ou infecção viral recente no dia da coleta de amostras biológicas;
- mulheres grávidas;
- pacientes incluídos em ensaios médicos intervencionistas;
- pacientes que fizeram transplante pulmonar.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Pacientes com FC
Pacientes com FC com os mesmos procedimentos do manejo usual de cuidados de rotina, apenas a amostra de células epiteliais nasais será adicionada e a amostra de sangue será coletada para este estudo
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Pacientes com FC com os mesmos procedimentos do manejo usual de cuidados de rotina, apenas a amostra de células epiteliais nasais será adicionada
Pacientes com FC com os mesmos procedimentos do tratamento usual de cuidados de rotina, apenas a amostra de 5 ml de sangue adicional será coletada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Níveis de metilação do DNA (alterações químicas)
Prazo: D0 (dia de inclusão)
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Níveis de metilação do DNA (alterações químicas)
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D0 (dia de inclusão)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Raphaël CHIRON, MD, University Hospital, Montpellier
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Magalhaes M, Tost J, Pineau F, Rivals I, Busato F, Alary N, Mely L, Leroy S, Murris M, Caimmi D, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Dynamic changes of DNA methylation and lung disease in cystic fibrosis: lessons from a monogenic disease. Epigenomics. 2018 Aug;10(8):1131-1145. doi: 10.2217/epi-2018-0005. Epub 2018 Jul 27.
- Magalhaes M, Rivals I, Claustres M, Varilh J, Thomasset M, Bergougnoux A, Mely L, Leroy S, Corvol H, Guillot L, Murris M, Beyne E, Caimmi D, Vachier I, Chiron R, De Sario A. DNA methylation at modifier genes of lung disease severity is altered in cystic fibrosis. Clin Epigenetics. 2017 Feb 14;9:19. doi: 10.1186/s13148-016-0300-8. eCollection 2017.
- Pineau F, Caimmi D, Magalhaes M, Fremy E, Mohamed A, Mely L, Leroy S, Murris M, Claustres M, Chiron R, De Sario A. Blood co-expression modules identify potential modifier genes of diabetes and lung function in cystic fibrosis. PLoS One. 2020 Apr 17;15(4):e0231285. doi: 10.1371/journal.pone.0231285. eCollection 2020.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Respiratórias
- Doenças do aparelho digestivo
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças pancreáticas
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças pulmonares
- Fibrose cística
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Coleção de amostras de sangue
Outros números de identificação do estudo
- 9133
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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