原発性リンパ浮腫と変異 CELSR1 (カドヘリン EGF LAG Seven-pass G-type Receptor 1) (CELSR1)
2021年6月2日 更新者：University Hospital, Montpellier
下肢の原発性リンパ浮腫における CELSR1 変異に関連する臨床的および機能的発現
研究者は、臨床検査と画像検査の両方で、原発性リンパ浮腫におけるコドン停止およびアミノ酸置換メカニズムを伴う変異 CELSR1 の発現について説明します。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
文献によると、CELSR1遺伝子の変異が原発性リンパ浮腫に関連しているようです。
したがって、研究者らは、下肢の原発性リンパ浮腫のためにモンペリエ大学病院の血管内科でフォローアップされた患者の中で、コドン停止またはアミノ酸置換メカニズムを伴う CELSR1 変異を持つ家族を特定しました。
突然変異保因者の中で、研究者は、原発性リンパ浮腫のすべての患者のフォローアップ中に体系的に実現された臨床検査と画像検査の結果を収集しました（静脈ドップラー、リンパ系のMRI、下肢のリンパシンチグラフィー、腹部超音波）、突然変異に関連する形態学的および機能的パターンを検索するため。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
31
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：MESTRE GODIN Sandrine, MD, PhD
- 電話番号：33 467337028
- メール：s-mestre@chu-montpellier.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Aurélie LAY, résident
- 電話番号：33 4 67 33 70 28
- メール：a-lay@chu-montpellier.fr
研究場所
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-
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Montpellier、フランス、34295
- 募集
- Uhmontpellier
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コンタクト：
- MESTRE GODIN Sandrine
- 電話番号：33 467337028
- メール：s-mestre@chu-montpellier.fr
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コンタクト：
- Stéphanie BADOUAILLE
- 電話番号：33 4 67 33 70 28
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
コドンストップまたはアミノ酸置換 CELSR1 変異を有する下肢の原発性リンパ浮腫患者は、年齢に関係なくモンペリエ大学病院でフォローアップされました。
説明
包含基準:
- モンペリエ大学病院の血管内科で、下肢の原発性リンパ浮腫の患者をフォローアップしました。この患者は、コドン停止またはアミノ酸置換メカニズムを伴う CELSR1 変異を持っています。
- 分離研究のための突然変異を保有する初発症例の近親者。
除外基準:
- 原発性リンパ浮腫の原因となるCELSR1以外の変異を持つ患者
- 原発性リンパ浮腫の症候群型
- 患者はモンペリエ大学病院で経過観察されていません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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下肢の片側性リンパ浮腫の存在
時間枠：1日目
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すべての CELSR1 突然変異保因者の臨床検査について説明します: ISL 分類と境界測定およびステマー徴候を使用します。
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1日目
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画像探査による形態学的および機能的パターンのタイプ。
時間枠：1日目
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画像探索による CELSR1 変異の形態学的および機能的パターンの説明
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1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CELSR1の不活化変異かどうかを判断する
時間枠：1日目
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CELSR1 の非活性化変異が以下に関連しているかどうかを判断します。
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：MESTRE GODIN Sandrine、University Hospital, Montpellier
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年2月1日
一次修了 (予想される)
2022年2月1日
研究の完了 (予想される)
2022年2月20日
試験登録日
最初に提出
2021年3月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年6月2日
最初の投稿 (実際)
2021年6月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年6月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年6月2日
最終確認日
2021年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
NC
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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