Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Primaarinen lymfaödeema ja mutaatio CELSR1 (Cadherin EGF LAG Seven-pass G-type Receptor 1) (CELSR1)

keskiviikko 2. kesäkuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Montpellier

CELSR1-mutaatioihin liittyvä kliininen ja toiminnallinen ilmentymä alaraajojen primaarisessa lymfedeemassa

Tutkijat kuvaavat CELSR1-mutaation ilmentymistä kodonipysäytys- ja aminohappokorvausmekanismilla primaarisessa lymfedeemassa sekä kliinisessä tutkimuksessa että kuvantamistutkimuksessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Primaarinen lymfaödeema

Yksityiskohtainen kuvaus

Kirjallisuuden mukaan näyttää siltä, että CELSR1-geenin mutaatio liittyy primääriseen lymfaödeemaan.

Siten tutkijat ovat tunnistaneet perheitä, joilla on CELSR1-mutaatio kodonin pysäytys- tai animohappokorvausmekanismilla potilaiden joukossa, joita seurattiin verisuonitautien osastolla Montpellierin yliopiston sairaalassa alaraajojen primaarisen lymfaödeeman vuoksi.

Mutaatioiden kantajista tutkijat ovat keränneet kliiniset tutkimukset ja kuvantamistutkimuksen tulokset, jotka on toteutettu systemaattisesti kaikkien primaarista lymfaödeemapotilaiden seurannan aikana (laskimodoppler, imusolmukkeiden MRI, alaraajojen lymfoskintigrafia, vatsan ultraääni). mutaatioon liittyvän morfologisen ja toiminnallisen mallin etsimiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: MESTRE GODIN Sandrine, MD, PhD
Puhelinnumero: 33 467337028
Sähköposti: s-mestre@chu-montpellier.fr

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Aurélie LAY, résident
Puhelinnumero: 33 4 67 33 70 28
Sähköposti: a-lay@chu-montpellier.fr

Opiskelupaikat

Ranska
- - Montpellier, Ranska, 34295
    - Rekrytointi
    - Uhmontpellier
    - Ottaa yhteyttä:
      
      MESTRE GODIN Sandrine
      
      Puhelinnumero: 33 467337028
      
      Sähköposti: s-mestre@chu-montpellier.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Stéphanie BADOUAILLE
      
      Puhelinnumero: 33 4 67 33 70 28

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaita, joilla on primaarinen alaraajojen lymfaödeema, jotka kantavat kodonipysähdystä tai aminohapposubstituutiota CELSR1-mutaatiota, seurattiin Montpellierin yliopistollisessa sairaalassa iästä riippumatta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilasta seurattiin Montpellierin yliopistollisen sairaalan verisuonitautien osastolla alaraajojen primaarisen lymfaödeeman vuoksi. Potilaalla on CELSR1-mutaatio kodonin pysäytys- tai aminohappokorvausmekanismilla.
Indeksitapauksen sukulaiset, joilla on segregaatiotutkimuksen mutaatio.

Poissulkemiskriteerit:

Potilaat, joilla on jokin muu mutaatio kuin CELSR1, joka on vastuussa primaarisesta lymfaödeemasta
Primaarisen lymfedeeman oireyhtymämuoto
Potilasta ei seurattu Montpellierin yliopistollisessa sairaalassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Alaraajojen yksipuolinen lymfaödeema Aikaikkuna: päivä 1	Kuvaa kaikkien CELSR1-mutaation kantajien kliininen tutkimus: ISL-luokituksen ja ympärysmittauksen sekä Stemmer-merkin kanssa.	päivä 1
morfologisen ja toiminnallisen kuvion tyyppi kuvantamistutkimuksella. Aikaikkuna: päivä 1	Kuvaa CELSR1-mutaation morfologinen ja toiminnallinen kuvio kuvantamistutkimuksen avulla	päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
määrittää, onko CELSR1:n deaktivaattorimutaatio Aikaikkuna: päivä 1	määrittää, liittyykö CELSR1:n deaktivaattorimutaatio: Suuri jalkasuoneen anatominen vaihtelu munuaisten poikkeavuuksia	päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Montpellier

Yhteistyökumppanit

GEHU - Duve Institute - Bruxelles

Tutkijat

Päätutkija: MESTRE GODIN Sandrine, University Hospital, Montpellier

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. helmikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. helmikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 20. helmikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 18. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. kesäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 9. kesäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)