Linfedema Primário e Mutação CELSR1 (Caderina EGF LAG Receptor tipo G de sete passagens 1) (CELSR1)
Expressão Clínica e Funcional Associada a Mutações CELSR1 no Linfedema Primário de Membros Inferiores
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
De acordo com a literatura, parece que a mutação do gene CELSR1 está associada ao linfedema primário.
Assim, os investigadores identificaram famílias com mutação CELSR1 com mecanismos de parada de códon ou substituição de animoácidos entre pacientes acompanhados no departamento de medicina vascular do hospital da Universidade de Montpellier por linfedema primário de membros inferiores.
Entre os portadores da mutação, os investigadores recolheram os resultados dos exames clínicos e da exploração imagiológica, realizados sistematicamente durante o acompanhamento de todos os doentes com linfedema primário (Doppler venoso, ressonância magnética do sistema linfático, linfocintilografia dos membros inferiores, ecografia abdominal), a fim de buscar um padrão morfológico e funcional associado à mutação.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: MESTRE GODIN Sandrine, MD, PhD
- Número de telefone: 33 467337028
- E-mail: s-mestre@chu-montpellier.fr
Estude backup de contato
- Nome: Aurélie LAY, résident
- Número de telefone: 33 4 67 33 70 28
- E-mail: a-lay@chu-montpellier.fr
Locais de estudo
-
-
-
Montpellier, França, 34295
- Recrutamento
- Uhmontpellier
-
Contato:
- MESTRE GODIN Sandrine
- Número de telefone: 33 467337028
- E-mail: s-mestre@chu-montpellier.fr
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Contato:
- Stéphanie BADOUAILLE
- Número de telefone: 33 4 67 33 70 28
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente acompanhada no serviço de medicina vascular do Hospital Universitário de Montpellier por linfedema primário de membros inferiores, portadora da mutação CELSR1 com parada de códon ou mecanismo de substituição de aminoácidos.
- Parentes do caso índice que carregam a mutação para o estudo de segregação.
Critério de exclusão:
- Pacientes que carregam outra mutação diferente de CELSR1 responsável pelo linfedema primário
- Forma sindrômica de linfedema primário
- Paciente não acompanhado no Hospital Universitário de Montpellier.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Presença de linfedema unilateral de membros inferiores
Prazo: dia 1
|
Descrever o exame clínico de todos os portadores da mutação CELSR1: com classificação ISL e medida de perímetro e sinal de Stemmer.
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dia 1
|
|
tipo do padrão morfológico e funcional com exploração de imagem.
Prazo: dia 1
|
Descrever o padrão morfológico e funcional da mutação CELSR1 com a exploração de imagem
|
dia 1
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
determinar se a mutação desativadora de CELSR1
Prazo: dia 1
|
determine se a mutação desativadora de CELSR1 está associada a:
|
dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: MESTRE GODIN Sandrine, University Hospital, Montpellier
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL21_0086
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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