Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Primært lymfødem og mutation CELSR1 (Cadherin EGF LAG syv-pass G-type receptor 1) (CELSR1)

2. juni 2021 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Klinisk og funktionel udtryk associeret med CELSR1-mutationer i primært lymfødem i underekstremiteterne

Forskerne vil beskrive ekspressionen af ​​mutation CELSR1 med kodonstop og aminosyresubstitutionsmekanisme i primært lymfødem, både i klinisk undersøgelse og billeddannelsesudforskning

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Ifølge litteraturen ser det ud til, at mutationen af ​​CELSR1-genet er forbundet med primært lymfødem.

Forskerne har således identificeret familier med CELSR1-mutation med kodonstop eller animosyresubstitutionsmekanismer blandt patienter, der blev fulgt op på vaskulærmedicinsk afdeling på Montpellier Universitetshospital for primært lymfødem i underekstremiteterne.

Blandt mutationsbærerne har efterforskerne indsamlet de kliniske undersøgelser og billeddiagnostiske undersøgelsesresultater, der er realiseret systematisk under opfølgningen af ​​alle patienter med primært lymfødem (venøs doppler, MR af lymfesystemet, lymfoscintigrafi af underekstremiteterne, abdominal ultralyd). for at søge efter et morfologisk og funktionelt mønster forbundet med mutationen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

31

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Rekruttering
        • Uhmontpellier
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Stéphanie BADOUAILLE
          • Telefonnummer: 33 4 67 33 70 28

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med primært lymfødem i underekstremiteterne, som bærer kodonstoppet eller aminosyresubstitutions-CELSR1-mutationen, blev fulgt op på Montpellier Universitetshospital uanset alder.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient fulgt op i vaskulær medicinsk afdeling på Montpellier Universitetshospital for primært lymfødem i underekstremiteterne, som bærer CELSR1-mutationen med codonstop eller aminosyresubstitutionsmekanisme.
  • Pårørende til indekstilfældet, der bærer mutationen til segregationsundersøgelsen.

Eksklusionskriterier:

  • Patienter, der bærer en anden mutation end CELSR1, der er ansvarlig for primært lymfødem
  • Syndromisk form for primært lymfødem
  • Patienten blev ikke fulgt op på Montpellier Universitetshospital.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse af unilateralt lymfødem i underekstremiteterne
Tidsramme: dag 1
Beskriv den kliniske undersøgelse af alle CELSR1-mutationsbærere: med ISL-klassificering og perimetermåling og Stemmer-tegn.
dag 1
type af det morfologiske og funktionelle mønster med billedudforskning.
Tidsramme: dag 1
Beskriv det morfologiske og funktionelle mønster af CELSR1-mutationen med billeddannelsesudforskningen
dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
bestemme, om deaktiveringsmutation af CELSR1
Tidsramme: dag 1

bestemme, om deaktiveringsmutation af CELSR1 er forbundet med:

  • Stor saphenous vene anatomisk variation
  • nyrernes anomalier
dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Samarbejdspartnere

GEHU - Duve Institute - Bruxelles

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: MESTRE GODIN Sandrine, University Hospital, Montpellier

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. februar 2022

Studieafslutning (Forventet)

20. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. juni 2021

Først opslået (Faktiske)

9. juni 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. juni 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juni 2021

Sidst verificeret

1. maj 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RECHMPL21_0086

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

NC

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primært lymfødem

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner