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Primäres Lymphödem und Mutation CELSR1 (Cadherin EGF LAG Sieben-Pass-G-Typ-Rezeptor 1) (CELSR1)

2. Juni 2021 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier

Klinische und funktionelle Expression im Zusammenhang mit CELSR1-Mutationen beim primären Lymphödem der unteren Extremitäten

Die Forscher werden die Expression der Mutation CELSR1 mit Codon-Stopp und Aminosäure-Substitutionsmechanismus beim primären Lymphödem sowohl in der klinischen Untersuchung als auch in der bildgebenden Untersuchung beschreiben

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Laut Literatur scheint die Mutation des CELSR1-Gens mit einem primären Lymphödem assoziiert zu sein.

Daher haben die Forscher Familien mit CELSR1-Mutation mit Codon-Stopp- oder Aminosäuresubstitutionsmechanismen unter Patienten identifiziert, die in der Abteilung für Gefäßmedizin des Universitätskrankenhauses Montpellier wegen primärem Lymphödem der unteren Gliedmaßen nachuntersucht wurden.

Unter den Mutationsträgern haben die Forscher die klinischen Untersuchungen und bildgebenden Untersuchungsergebnisse gesammelt, die systematisch während der Nachsorge aller Patienten mit primärem Lymphödem durchgeführt wurden (venöser Doppler, MRT des Lymphsystems, Lymphszintigraphie der unteren Extremitäten, abdominaler Ultraschall), um nach einem morphologischen und funktionellen Muster zu suchen, das mit der Mutation assoziiert ist.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

31

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • Rekrutierung
        • Uhmontpellier
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Stéphanie BADOUAILLE
          • Telefonnummer: 33 4 67 33 70 28

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit primärem Lymphödem der unteren Gliedmaßen, die das Codon-Stopp oder die Aminosäure-Substitution CELSR1-Mutation tragen, werden unabhängig vom Alter im Universitätskrankenhaus Montpellier nachuntersucht.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient, der in der Abteilung für Gefäßmedizin des Universitätskrankenhauses Montpellier wegen eines primären Lymphödems der unteren Gliedmaßen nachuntersucht wurde und die CELSR1-Mutation mit Codon-Stop oder Aminosäure-Substitutionsmechanismus trägt.
  • Verwandte des Indexfalls, die die Mutation für die Segregationsstudie tragen.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die eine andere Mutation als CELSR1 tragen, die für das primäre Lymphödem verantwortlich ist
  • Syndromartige Form des primären Lymphödems
  • Patient wurde im Universitätskrankenhaus Montpellier nicht nachuntersucht.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vorhandensein eines einseitigen Lymphödems der unteren Extremitäten
Zeitfenster: Tag 1
Beschreiben Sie die klinische Untersuchung aller CELSR1-Mutationsträger: mit ISL-Klassifikation und Perimetermessung und Stemmer-Zeichen.
Tag 1
Art des morphologischen und funktionellen Musters mit bildgebender Exploration.
Zeitfenster: Tag 1
Beschreiben Sie das morphologische und funktionelle Muster der CELSR1-Mutation mit der bildgebenden Untersuchung
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmen Sie, ob eine Deaktivator-Mutation von CELSR1 vorliegt
Zeitfenster: Tag 1

festzustellen, ob die Deaktivator-Mutation von CELSR1 assoziiert ist mit:

  • Große anatomische Variation der Stammvene
  • Nierenanomalien
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Mitarbeiter

GEHU - Duve Institute - Bruxelles

Ermittler

  • Hauptermittler: MESTRE GODIN Sandrine, University Hospital, Montpellier

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Februar 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

20. Februar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Juni 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Juni 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Juni 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Juni 2021

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RECHMPL21_0086

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

NC

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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