Primært lymfødem og mutasjon CELSR1 (Cadherin EGF LAG syv-pass G-type reseptor 1) (CELSR1)
2. juni 2021 oppdatert av: University Hospital, Montpellier
Klinisk og funksjonelt uttrykk assosiert med CELSR1-mutasjoner i primært lymfødem i nedre lemmer
Forskerne vil beskrive uttrykket av mutasjon CELSR1 med kodonstopp og aminosyresubstitusjonsmekanisme i primært lymfødem, både i klinisk undersøkelse og bildeutforskning
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
I følge litteraturen ser det ut til at mutasjonen av CELSR1-genet er assosiert med primært lymfødem.
Dermed har etterforskerne identifisert familier med CELSR1-mutasjon med kodonstopp eller animosyresubstitusjonsmekanismer blant pasienter som ble fulgt opp i vaskulærmedisinsk avdeling, ved Montpellier universitetssykehus for primært lymfødem i underekstremiteter.
Blant mutasjonsbærerne har etterforskerne samlet de kliniske undersøkelsene og resultatene av bildeundersøkelser, realisert systematisk under oppfølgingen av alle pasienter med primært lymfødem (venøs doppler, MR av lymfesystemet, lymfoscintigrafi av underekstremitetene, abdominal ultralyd), for å søke etter et morfologisk og funksjonelt mønster knyttet til mutasjonen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
31
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: MESTRE GODIN Sandrine, MD, PhD
- Telefonnummer: 33 467337028
- E-post: s-mestre@chu-montpellier.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Aurélie LAY, résident
- Telefonnummer: 33 4 67 33 70 28
- E-post: a-lay@chu-montpellier.fr
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Rekruttering
- UHMontpellier
-
Ta kontakt med:
- MESTRE GODIN Sandrine
- Telefonnummer: 33 467337028
- E-post: s-mestre@chu-montpellier.fr
-
Ta kontakt med:
- Stéphanie BADOUAILLE
- Telefonnummer: 33 4 67 33 70 28
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med primært lymfødem i underekstremiteter, som bærer kodonstoppet eller aminosyresubstitusjonen CELSR1-mutasjonen, fulgte opp ved Montpellier universitetssykehus uavhengig av alder.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasient fulgt opp i vaskulærmedisinsk avdeling ved Montpellier universitetssykehus for primært lymfødem i underekstremiteter, som bærer CELSR1-mutasjonen med kodonstopp eller aminosyresubstitusjonsmekanisme.
- Slektninger til indekssaken som bærer mutasjonen for segregeringsstudien.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som bærer en annen mutasjon enn CELSR1 som er ansvarlig for primært lymfødem
- Syndromisk form for primært lymfødem
- Pasienten ble ikke fulgt opp ved Montpellier universitetssykehus.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse av ensidig lymfødem i underekstremitetene
Tidsramme: dag 1
|
Beskriv den kliniske undersøkelsen av alle CELSR1-mutasjonsbærere: med ISL-klassifisering og perimetermåling og Stemmer-tegn.
|
dag 1
|
|
type morfologisk og funksjonelt mønster med bildeutforskning.
Tidsramme: dag 1
|
Beskriv det morfologiske og funksjonelle mønsteret til CELSR1-mutasjonen med bildeutforskningen
|
dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
bestemme om deaktiveringsmutasjon av CELSR1
Tidsramme: dag 1
|
avgjøre om deaktiveringsmutasjon av CELSR1 er assosiert med:
|
dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: MESTRE GODIN Sandrine, University Hospital, Montpellier
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. februar 2021
Primær fullføring (Forventet)
1. februar 2022
Studiet fullført (Forventet)
20. februar 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. mars 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. juni 2021
Først lagt ut (Faktiske)
9. juni 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. juni 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. juni 2021
Sist bekreftet
1. mai 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RECHMPL21_0086
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
IPD-planbeskrivelse
NC
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Primært lymfødem
-
NORCE Norwegian Research Centre ASNorwegian Labour and Welfare AdministrationFullførtAll International Classification of Primary Care 2 DiagnosesNorge
-
University of CincinnatiFullførtFibromyalgi | Juvenil Primary Fibromyalgia Syndrome (JPFS)Forente stater