Linfedema primario e mutazione CELSR1 (Cadherin EGF LAG Seven-pass G-type Receptor 1) (CELSR1)
Espressione clinica e funzionale associata a mutazioni CELSR1 nel linfedema primario degli arti inferiori
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Secondo la letteratura, sembra che la mutazione del gene CELSR1 sia associata al linfedema primario.
Pertanto, i ricercatori hanno identificato famiglie con mutazione CELSR1 con meccanismo di arresto del codone o sostituzione dell'acido animico tra i pazienti seguiti nel dipartimento di medicina vascolare, presso l'ospedale universitario di Montpellier per linfedema primario degli arti inferiori.
Tra i portatori di mutazione, i ricercatori hanno raccolto i risultati degli esami clinici e delle esplorazioni per immagini, realizzati sistematicamente durante il follow up di tutti i pazienti con linfedema primitivo (Doppler venoso, RM del sistema linfatico, linfoscintigrafia degli arti inferiori, ecografia addominale), al fine di ricercare un pattern morfologico e funzionale associato alla mutazione.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: MESTRE GODIN Sandrine, MD, PhD
- Numero di telefono: 33 467337028
- Email: s-mestre@chu-montpellier.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Aurélie LAY, résident
- Numero di telefono: 33 4 67 33 70 28
- Email: a-lay@chu-montpellier.fr
Luoghi di studio
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-
Montpellier, Francia, 34295
- Reclutamento
- Uhmontpellier
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Contatto:
- MESTRE GODIN Sandrine
- Numero di telefono: 33 467337028
- Email: s-mestre@chu-montpellier.fr
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Contatto:
- Stéphanie BADOUAILLE
- Numero di telefono: 33 4 67 33 70 28
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente seguita nel reparto di medicina vascolare dell'Ospedale Universitario di Montpellier per linfedema primitivo degli arti inferiori, portatrice della mutazione CELSR1 con codon stop o meccanismo di sostituzione degli aminoacidi.
- Parenti del caso indice che portano la mutazione per lo studio di segregazione.
Criteri di esclusione:
- Pazienti portatori di una mutazione diversa da CELSR1 responsabile del linfedema primario
- Forma sindromica di linfedema primario
- Paziente non seguito all'ospedale universitario di Montpellier.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Presenza di linfedema unilaterale degli arti inferiori
Lasso di tempo: giorno 1
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Descrivere l'esame clinico di tutti i portatori della mutazione CELSR1: con classificazione ISL e misurazione del perimetro e segno di Stemmer.
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giorno 1
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tipo del modello morfologico e funzionale con l'esplorazione dell'imaging.
Lasso di tempo: giorno 1
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Descrivere il modello morfologico e funzionale della mutazione CELSR1 con l'esplorazione dell'imaging
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giorno 1
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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determinare se la mutazione del disattivatore di CELSR1
Lasso di tempo: giorno 1
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determinare se la mutazione del disattivatore di CELSR1 è associata a:
|
giorno 1
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: MESTRE GODIN Sandrine, University Hospital, Montpellier
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RECHMPL21_0086
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