Primární lymfedém a mutace CELSR1 (Cadherin EGF LAG sedmiprůchodový receptor typu G 1) (CELSR1)
2. června 2021 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Klinická a funkční exprese spojená s mutacemi CELSR1 u primárního lymfedému dolních končetin
Vyšetřovatelé popíší expresi mutace CELSR1 s kodonovým stopem a mechanismem substituce aminokyselin u primárního lymfedému, a to jak v klinickém vyšetření, tak v zobrazovacím průzkumu
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Podle literatury se zdá, že mutace genu CELSR1 je spojena s primárním lymfedémem.
Výzkumníci tak identifikovali rodiny s mutací CELSR1 s kodonovým stopem nebo mechanismy substituce animokyselin u pacientů sledovaných na oddělení cévní medicíny v nemocnici Montpellier University pro primární lymfedém dolních končetin.
Mezi nositeli mutace shromáždili vyšetřovatelé výsledky klinických vyšetření a zobrazovacích explozí, systematicky realizovaných během sledování všech pacientů s primárním lymfedémem (žilní doppler, MRI lymfatického systému, lymfoscintigrafie dolních končetin, ultrazvuk břicha), za účelem hledání morfologického a funkčního vzoru spojeného s mutací.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
31
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: MESTRE GODIN Sandrine, MD, PhD
- Telefonní číslo: 33 467337028
- E-mail: s-mestre@chu-montpellier.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Aurélie LAY, résident
- Telefonní číslo: 33 4 67 33 70 28
- E-mail: a-lay@chu-montpellier.fr
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34295
- Nábor
- Uhmontpellier
-
Kontakt:
- MESTRE GODIN Sandrine
- Telefonní číslo: 33 467337028
- E-mail: s-mestre@chu-montpellier.fr
-
Kontakt:
- Stéphanie BADOUAILLE
- Telefonní číslo: 33 4 67 33 70 28
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s primárním lymfedémem dolních končetin, kteří jsou nositeli kodonové zastávky nebo aminokyselinové substituční mutace CELSR1, byli sledováni v Montpellier University Hospital bez ohledu na věk.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient sledován na oddělení cévní medicíny Fakultní nemocnice v Montpellier pro primární lymfedém dolních končetin, který je nositelem mutace CELSR1 s kodonovým stopem nebo mechanismem substituce aminokyselin.
- Příbuzní k případu indexu, kteří jsou nositeli mutace pro segregační studii.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří jsou nositeli jiné mutace než CELSR1 odpovědné za primární lymfedém
- Syndromová forma primárního lymfedému
- Pacient nebyl sledován v univerzitní nemocnici v Montpellier.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přítomnost jednostranného lymfedému dolních končetin
Časové okno: den 1
|
Popište klinické vyšetření všech nositelů mutace CELSR1: s ISL klasifikací a měřením perimetru a Stemmerovým příznakem.
|
den 1
|
|
typ morfologického a funkčního vzoru se zobrazovacím průzkumem.
Časové okno: den 1
|
Popište morfologický a funkční vzorec mutace CELSR1 pomocí zobrazovacího průzkumu
|
den 1
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
určit, zda deaktivátorová mutace CELSR1
Časové okno: den 1
|
určit, zda je mutace deaktivátoru CELSR1 spojena s:
|
den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: MESTRE GODIN Sandrine, University Hospital, Montpellier
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. února 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
1. února 2022
Dokončení studie (Očekávaný)
20. února 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. března 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. června 2021
První zveřejněno (Aktuální)
9. června 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
9. června 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. června 2021
Naposledy ověřeno
1. května 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL21_0086
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Popis plánu IPD
NC
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .