冠動脈拡張症における全エクソームシーケンス
巨大冠動脈拡張症における全エクソームシーケンスによる遺伝的背景評価：パイロット研究。
この観察研究の目的は、高リスクの遺伝的背景を持つ巨大冠動脈拡張症 (CAE) 患者における全エクソーム シーケンス (WES) アプリケーションの役割を評価することです。
回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。
- CAEにおけるWESの役割の評価
- CAE開発に関連する新規の病原性変異の検出
調査の概要
詳細な説明
冠状動脈瘤および拡張症（CAAE）は、隣接するセグメントと比較して少なくとも 1.5 倍の冠状動脈の拡張として定義されます。 CAAEの発生率は、冠状動脈造影検査を受けた患者の0.3～5.3%であると報告されています。 巨大 CAAE は、2 ～ 4 センチメートルを超える冠動脈の拡張を特徴とするまれな現象で、冠動脈造影検査を受けた患者の 0.02% でのみ発見されました。
CAAEの最も一般的な病因はアテローム性動脈硬化症で、次に川崎病、感染性敗血症塞栓、結合組織病、動脈炎が続きます。 医原性の原因はそれほど一般的ではありません。
CAAEに関連する潜在的な遺伝子座に関する遺伝的報告はほとんどありません。 ヨーロッパと日本の川崎病小児集団で実施されたゲノムワイド関連研究のメタアナリシスにより、ITPKC、FCGR2A、CASP3、およびFAM167Aのゲノム領域がCAAE発症の感受性に関連していることが特定された。 さらに、9p21 変異体は、主に潜在的な有害な血管リモデリングの疑いにより、冠動脈疾患、脳動脈瘤、大動脈瘤の併発と関連付けられています。 それにもかかわらず、特定の遺伝子変異と CAAE 形成、特にそれらの巨人との直接的な関連は証明されていません。
したがって、研究者らは、高リスクの遺伝的背景を持つ巨大冠動脈拡張症 (CAE) 患者における全エクソーム シーケンス (WES) アプリケーションの役割を評価することを目的としています。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Kraków、ポーランド、31-202
- Department of Coronary Disease and Heart Failure, John Paul II Hospital in Krakow, Jagiellonian University Medical College
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 巨大冠動脈瘤および拡張症（CAAE）と診断されました
- 遺伝的背景のリスクが高い
除外基準:
- 全エクソームシークエンシング（WES）解析に対するインフォームドコンセントの欠如
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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発端者
極度に巨大な冠状動脈拡張症（CAE）を有し、家族歴が良好な患者
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生の WES データの生物情報学的分析とバリアントの優先順位付けは、前述のように実行されました。 リードは hg38 参照ゲノム配列にアライメントされ、Integrative Genomic Viewer によって視覚化されました。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CAE開発に関連する新たな病原性変異
時間枠：2023年6月11日まで
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WES のリードは hg38 参照ゲノム配列にアライメントされ、Integrative Genomic Viewer によって視覚化されます。
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2023年6月11日まで
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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