Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hele exome-sekventering i koronararterieektasi

18. august 2023 opdateret af: Konrad Stępień, Jagiellonian University

Genetisk baggrundsvurdering med hel exome-sekventering i en kæmpe koronararterie-ektasi: en pilotundersøgelse.

Målet med denne observationsundersøgelse er at vurdere rollen af ​​hele exome-sekventeringsapplikationen (WES) hos patienter med gigantisk koronararterieektasi (CAE) med høj risiko for genetisk baggrund.

Hovedspørgsmålet det sigter mod at besvare er:

  • vurderingen af ​​WES's rolle i CAE
  • påvisning af nye patogene mutationer forbundet med CAE-udvikling

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Koronararterieaneurisme og ektasi (CAAE) er defineret som en udvidelse af kranspulsåren med mindst 1,5 gange sammenlignet med det tilstødende segment. Incidensen af ​​CAAE er rapporteret hos 0,3-5,3 % af patienterne, der gennemgår koronar angiografi. Kæmpe CAAE er et sjældent fænomen karakteriseret ved en udvidelse af en kranspulsåre på mere end 2 til 4 centimeter, og det blev kun fundet hos 0,02 % af patienterne, der gennemgår koronar angiografi.

Den mest almindelige ætiologi af CAAE er åreforkalkning, efterfulgt af Kawasakis sygdom, infektiøse septiske embolier, bindevævssygdomme og arteritis. Iatrogene årsager er mindre almindelige.

Der er få genetiske rapporter om potentielle loci forbundet med CAAE. Meta-analyse af genomomfattende associationsundersøgelser udført i europæisk og japansk befolkning af børn med Kawasaki sygdom har identificeret ITPKC, FCGR2A, CASP3 og FAM167A genomiske regioner, der er forbundet med modtagelighed for at udvikle CAAE. Ydermere er 9p21-varianten blevet forbundet med sameksistens af koronararteriesygdom, cerebrale arterieaneurismer og aortaaneurismer, hovedsageligt på grund af formodet potentiel uønsket vaskulær ombygning. Ikke desto mindre er den direkte forbindelse mellem specifikke genetiske varianter og CAAE-dannelse, især med disse giganter, ikke blevet bevist.

Derfor sigter efterforskerne på at vurdere rollen af ​​hele exome-sekventeringsapplikationen (WES) hos patienter med kæmpe koronararterieektasi (CAE) med høj risiko for genetisk baggrund.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Polen
      • Kraków, Polen, 31-202
        • Department of Coronary Disease and Heart Failure, John Paul II Hospital in Krakow, Jagiellonian University Medical College

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient med ekstremt gigantisk koronararterieektasi (CAE) og positiv familiehistorie.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • diagnosticeret kæmpe koronararterie aneurisme og ektasi (CAAE)
  • høj risiko for genetisk baggrund

Ekskluderingskriterier:

  • manglen på informeret samtykke til analyse af hele exome-sekventering (WES).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Proband
Patient med ekstremt gigantisk koronararterieektasi (CAE) og positiv familiehistorie
Diagnostisk test: Hel exome-sekventering

Bioinformatisk analyse af rå WES-data og variantprioritering blev udført som tidligere beskrevet.

Aflæsninger blev justeret til hg38-referencegenomsekvensen og visualiseret af Integrative Genomic Viewer.

Andre navne:
  • Genetisk analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
De nye patogene mutationer forbundet med CAE-udvikling
Tidsramme: Indtil 11. juni 2023
Aflæsninger af WES vil blive justeret til hg38-referencegenomsekvensen og visualiseret af Integrative Genomic Viewer.
Indtil 11. juni 2023

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jagiellonian University

Samarbejdspartnere

Poznan University of Medical Sciences
Medical University of Warsaw

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. marts 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

11. juni 2023

Studieafslutning (Faktiske)

15. august 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. august 2023

Først opslået (Faktiske)

21. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1072.6120.49.2022

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Koronar aneurisme

Kliniske forsøg med Hel exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in El Salvador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner