Koko eksomin sekvensointi sepelvaltimoektasiassa
Geneettisen taustan arviointi koko eksomin sekvensoinnilla jättiläismäisessä sepelvaltimoektasiassa: pilottitutkimus.
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on arvioida koko exome-sekvensointisovelluksen (WES) rooli potilailla, joilla on jättimäinen sepelvaltimon ektasia (CAE), jolla on korkea geneettisen taustan riski.
Pääkysymykset, joihin sillä pyritään vastaamaan, ovat:
- WES:n roolin arviointi CAE:ssä
- CAE:n kehittymiseen liittyvien uusien patogeenisten mutaatioiden havaitseminen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Sepelvaltimon aneurysma ja ektasia (CAAE) määritellään sepelvaltimon laajenemiseksi vähintään 1,5-kertaiseksi viereiseen segmenttiin verrattuna. CAAE:n ilmaantuvuus on raportoitu 0,3–5,3 %:lla potilaista, joille tehdään sepelvaltimon angiografia. Jättimäinen CAAE on harvinainen ilmiö, jolle on ominaista sepelvaltimon laajeneminen yli 2–4 senttimetriä, ja sitä havaittiin vain 0,02 %:lla potilaista, joille tehdään sepelvaltimon angiografia.
CAAE:n yleisin etiologia on ateroskleroosi, jota seuraavat Kawasakin tauti, tarttuva septinen emboli, sidekudossairaus ja valtimotulehdus. Iatrogeeniset syyt ovat harvinaisempia.
CAAE:hen liittyvistä mahdollisista lokuksista on vain vähän geneettisiä raportteja. Kawasakin tautia sairastavien lasten eurooppalaisessa ja japanilaisessa populaatiossa tehtyjen genominlaajuisten assosiaatiotutkimusten meta-analyysi on tunnistanut ITPKC-, FCGR2A-, CASP3- ja FAM167A-genomialueet, jotka liittyvät alttiuteen CAAE:n kehittymiselle. Lisäksi 9p21-variantti on yhdistetty sepelvaltimotaudin, aivovaltimoiden aneurysmien ja aortan aneurysmien rinnakkaiseloon pääasiassa epäillyn mahdollisen haitallisen verisuonten uudistumisen vuoksi. Siitä huolimatta, että spesifisten geneettisten varianttien suoraa yhteyttä CAAE-muodostukseen, etenkään näiden jättiläisten kanssa, ei ole todistettu.
Siksi tutkijat pyrkivät arvioimaan koko eksomesekvensointisovelluksen (WES) roolia potilailla, joilla on jättimäinen sepelvaltimoektaasia (CAE), joilla on korkea geneettisen taustan riski.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Kraków, Puola, 31-202
- Department of Coronary Disease and Heart Failure, John Paul II Hospital in Krakow, Jagiellonian University Medical College
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- diagnosoitu jättimäinen sepelvaltimon aneurysma ja ektasia (CAAE)
- korkea geneettisen taustan riski
Poissulkemiskriteerit:
- tietoisen suostumuksen puute koko exome-sekvensointi (WES) -analyysiin
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Proband
Potilas, jolla on erittäin jättimäinen sepelvaltimoektasia (CAE) ja positiivinen sukuhistoria
|
Raaka-WES-tietojen bioinformaattinen analyysi ja varianttien priorisointi suoritettiin aiemmin kuvatulla tavalla. Lukemat kohdistettiin hg38-referenssigenomisekvenssiin ja visualisoitiin Integrative Genomic Viewerilla.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CAE:n kehittymiseen liittyvät uudet patogeeniset mutaatiot
Aikaikkuna: 11.6.2023 asti
|
WES:n lukemat kohdistetaan hg38-referenssigenomisekvenssiin ja visualisoidaan Integrative Genomic Viewerilla.
|
11.6.2023 asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1072.6120.49.2022
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Sepelvaltimon aneurysma
-
Hospital Clinic of BarcelonaAstraZenecaValmisPotilaat, joille on määrä tehdä PCI (Percutaneous Coronary Intervention) CTO (krooninen kokonaistukkos)Espanja
Kliiniset tutkimukset Koko eksomin sekvensointi
-
Hospices Civils de LyonTuntematon
-
Good Samaritan Hospital Medical Center, New YorkTuntematonMetastaattinen aivosyöpäYhdysvallat
-
Imperial College London Diabetes CentreTuntematonMendelin häiriöt | Geneettinen häiriö | Uusi mutaatio | Perinnöllinen häiriö | De Novo -mutaatio | Perinnöllinen sairaus | Yhden geenin viatYhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCTuntematon
-
Charles (Chuck) RaisonPeruutettu
-
Lawson Health Research InstituteOntario Institute for Cancer ResearchValmisMetastaasi primaarisen syövän aivoihinKanada
-
Peking Union Medical CollegeTuntematonNaisen rintojen kasvain | Mutaatio | TerapeutiikkaKiina
-
University of MiamiHyperVibe Pty LtdPeruutettuKehon koostumus, hyödyllinen | Fyysinen kuntoYhdysvallat
-
University Hospital, Strasbourg, FranceValmisPrimaarinen immuunikato (PID) yleinen muuttuva immuunivajaus (CVID)Ranska
-
University of California, Los AngelesLopetettuTerveydenhuollon käyttö | Nuorten vangitseminenYhdysvallat