Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování celého exomu v ektázii koronární arterie

18. srpna 2023 aktualizováno: Konrad Stępień, Jagiellonian University

Posouzení genetického pozadí s celým sekvenováním exomu v ektázii obří koronární arterie: Pilotní studie.

Cílem této observační studie je posoudit roli aplikace sekvenování celého exomu (WES) u pacientů s ektázií obrovské koronární arterie (CAE) s vysokým rizikem genetického pozadí.

Hlavní otázka, na kterou chce odpovědět, je:

  • hodnocení role WES v CAE
  • detekce nových patogenních mutací spojených s rozvojem CAE

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Aneuryzma a ektázie koronární arterie (CAAE) je definováno jako dilatace koronární arterie alespoň 1,5krát ve srovnání se sousedním segmentem. Incidence CAAE se uvádí u 0,3–5,3 % pacientů podstupujících koronarografii. Giant CAAE je vzácný jev charakterizovaný dilatací koronární tepny přesahující 2 až 4 centimetry a byl zjištěn pouze u 0,02 % pacientů podstupujících koronarografii.

Nejčastější etiologií CAAE je ateroskleróza, následovaná Kawasakiho chorobou, infekční septickou embolií, onemocněním pojivové tkáně a arteritidou. Iatrogenní příčiny jsou méně časté.

Existuje jen málo genetických zpráv o potenciálních lokusech spojených s CAAE. Metaanalýza celogenomových asociačních studií provedená v evropské a japonské populaci dětí s Kawasakiho chorobou identifikovala genomové oblasti ITPKC, FCGR2A, CASP3 a FAM167A, které jsou spojeny s náchylností k rozvoji CAAE. Kromě toho byla varianta 9p21 spojována s koexistencí onemocnění koronárních tepen, aneuryzmat mozkových tepen a aneuryzmat aorty, zejména kvůli podezření na potenciální nežádoucí vaskulární remodelaci. Nicméně přímá asociace specifických genetických variant s tvorbou CAAE, zejména s těmi obry, nebyla prokázána.

Proto se výzkumníci zaměřují na posouzení role aplikace sekvenování celého exomu (WES) u pacientů s ektázií obrovské koronární arterie (CAE) s vysokým rizikem genetického pozadí.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Polsko
      • Kraków, Polsko, 31-202
        • Department of Coronary Disease and Heart Failure, John Paul II Hospital in Krakow, Jagiellonian University Medical College

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s extrémně obří ektázií koronární arterie (CAE) a pozitivní rodinnou anamnézou.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • diagnostikované aneuryzma a ektázie obří koronární tepny (CAAE)
  • vysoké riziko genetického pozadí

Kritéria vyloučení:

  • nedostatek informovaného souhlasu pro analýzu sekvenování celého exomu (WES).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Proband
Pacient s extrémně obří ektázií koronární arterie (CAE) a pozitivní rodinnou anamnézou
Diagnostický test: Celé sekvenování exomu

Bioinformatická analýza surových dat WES a stanovení priorit variant byly provedeny, jak bylo popsáno dříve.

Odečty byly porovnány se sekvencí referenčního genomu hg38 a vizualizovány pomocí Integrative Genomic Viewer.

Ostatní jména:
  • Genetická analýza

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nové patogenní mutace spojené s rozvojem CAE
Časové okno: Do 11. června 2023
Čtení WES budou porovnány se sekvencí referenčního genomu hg38 a vizualizovány pomocí Integrative Genomic Viewer.
Do 11. června 2023

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Jagiellonian University

Spolupracovníci

Poznan University of Medical Sciences
Medical University of Warsaw

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. března 2022

Primární dokončení (Aktuální)

11. června 2023

Dokončení studie (Aktuální)

15. srpna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. srpna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. srpna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

21. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1072.6120.49.2022

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Celé sekvenování exomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit