Secuenciación del exoma completo en la ectasia de la arteria coronaria
Evaluación de antecedentes genéticos con secuenciación de exoma completo en una ectasia de arteria coronaria gigante: un estudio piloto.
El objetivo de este estudio observacional es evaluar el papel de la aplicación de la secuenciación del exoma completo (WES) en pacientes con ectasia de la arteria coronaria gigante (CAE) con un alto riesgo de antecedentes genéticos.
Las preguntas principales que pretende responder son:
- la evaluación del papel de WES en CAE
- la detección de nuevas mutaciones patogénicas asociadas con el desarrollo de CAE
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El aneurisma y ectasia de la arteria coronaria (CAAE) se define como una dilatación de la arteria coronaria de al menos 1,5 veces en comparación con el segmento adyacente. La incidencia de CAAE se informa en 0,3-5,3% de los pacientes sometidos a angiografía coronaria. El CAAE gigante es un fenómeno raro caracterizado por una dilatación de una arteria coronaria mayor de 2 a 4 centímetros y se encontró solo en el 0,02% de los pacientes sometidos a angiografía coronaria.
La etiología más común de CAAE es la aterosclerosis, seguida de la enfermedad de Kawasaki, émbolos sépticos infecciosos, enfermedad del tejido conectivo y arteritis. Las causas iatrogénicas son menos comunes.
Hay pocos informes genéticos sobre posibles loci asociados con CAAE. El metanálisis de los estudios de asociación del genoma completo realizados en la población europea y japonesa de niños con la enfermedad de Kawasaki ha identificado que las regiones genómicas ITPKC, FCGR2A, CASP3 y FAM167A están asociadas con la susceptibilidad a desarrollar CAAE. Además, la variante 9p21 se ha relacionado con la coexistencia de enfermedad de las arterias coronarias, aneurismas de las arterias cerebrales y aneurismas de la aorta, principalmente debido a la sospecha de una posible remodelación vascular adversa. Sin embargo, no se ha demostrado la asociación directa de variantes genéticas específicas con la formación de CAAE, especialmente con esos gigantes.
Por lo tanto, los investigadores tienen como objetivo evaluar el papel de la aplicación de la secuenciación del exoma completo (WES) en pacientes con ectasia de la arteria coronaria gigante (CAE) con un alto riesgo de antecedentes genéticos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Kraków, Polonia, 31-202
- Department of Coronary Disease and Heart Failure, John Paul II Hospital in Krakow, Jagiellonian University Medical College
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- aneurisma de la arteria coronaria gigante diagnosticado y ectasia (CAAE)
- alto riesgo de antecedentes genéticos
Criterio de exclusión:
- la falta de consentimiento informado para el análisis de secuenciación del exoma completo (WES)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Probando
Paciente con ectasia de arteria coronaria (EAC) extremadamente gigante y antecedentes familiares positivos
|
El análisis bioinformático de los datos WES sin procesar y la priorización de variantes se realizaron como se describió anteriormente. Las lecturas se alinearon con la secuencia del genoma de referencia hg38 y se visualizaron mediante Integrative Genomic Viewer.
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Las nuevas mutaciones patogénicas asociadas con el desarrollo de CAE
Periodo de tiempo: Hasta el 11 de junio de 2023
|
Las lecturas de WES se alinearán con la secuencia del genoma de referencia hg38 y se visualizarán mediante Integrative Genomic Viewer.
|
Hasta el 11 de junio de 2023
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1072.6120.49.2022
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Secuenciación del exoma completo
-
Tianjin Medical University Second HospitalDesconocido
-
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteReclutamiento