Sekwencjonowanie całego egzomu w ektazji tętnic wieńcowych
Ocena tła genetycznego z sekwencjonowaniem całego egzomu w ektazji olbrzymiej tętnicy wieńcowej: badanie pilotażowe.
Celem niniejszego badania obserwacyjnego jest ocena roli sekwencjonowania całego egzomu (WES) u pacjentów z olbrzymią ektazją tętnic wieńcowych (CAE) o podłożu genetycznym wysokiego ryzyka.
Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- ocena roli WES w CAE
- wykrywanie nowych mutacji patogennych związanych z rozwojem CAE
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Tętniak i ektazja tętnicy wieńcowej (CAAE) definiuje się jako poszerzenie tętnicy wieńcowej o co najmniej 1,5 razy w porównaniu z sąsiednim odcinkiem. Częstość występowania CAAE stwierdza się u 0,3-5,3% pacjentów poddawanych koronarografii. Olbrzymie CAAE jest rzadkim zjawiskiem charakteryzującym się poszerzeniem tętnicy wieńcowej przekraczającym 2–4 centymetry i stwierdzono je tylko u 0,02% pacjentów poddawanych koronarografii.
Najczęstszą etiologią CAAE jest miażdżyca tętnic, następnie choroba Kawasaki, zakaźne zatory septyczne, choroba tkanki łącznej i zapalenie tętnic. Mniej powszechne są przyczyny jatrogenne.
Istnieje niewiele doniesień genetycznych na temat potencjalnych loci związanych z CAAE. Metaanaliza badań asocjacyjnych całego genomu przeprowadzonych w europejskiej i japońskiej populacji dzieci z chorobą Kawasaki zidentyfikowała regiony genomowe ITPKC, FCGR2A, CASP3 i FAM167A, które są związane z podatnością na rozwój CAAE. Ponadto wariant 9p21 został powiązany ze współistnieniem choroby wieńcowej, tętniaków tętnic mózgowych i tętniaków aorty, głównie z powodu podejrzenia potencjalnej niekorzystnej przebudowy naczyń. Niemniej jednak nie udowodniono bezpośredniego związku określonych wariantów genetycznych z powstawaniem CAAE, zwłaszcza z tymi gigantami.
Dlatego badacze dążą do oceny roli zastosowania sekwencjonowania całego egzomu (WES) u pacjentów z olbrzymią ektazją tętnic wieńcowych (CAE) o podłożu genetycznym wysokiego ryzyka.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Kraków, Polska, 31-202
- Department of Coronary Disease and Heart Failure, John Paul II Hospital in Krakow, Jagiellonian University Medical College
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- zdiagnozowano olbrzymiego tętniaka i ektazję tętnicy wieńcowej (CAAE)
- wysokie ryzyko podłoża genetycznego
Kryteria wyłączenia:
- brak świadomej zgody na analizę sekwencjonowania całego egzomu (WES).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Proband
Pacjent ze skrajnie olbrzymią ektazją tętnicy wieńcowej (CAE) i dodatnim wywiadem rodzinnym
|
Analizę bioinformatyczną surowych danych WES i ustalanie priorytetów wariantów przeprowadzono zgodnie z wcześniejszym opisem. Odczyty dopasowano do referencyjnej sekwencji genomu hg38 i zwizualizowano za pomocą Integrative Genomic Viewer.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Nowe mutacje patogenne związane z rozwojem CAE
Ramy czasowe: Do 11 czerwca 2023 r
|
Odczyty WES zostaną dopasowane do referencyjnej sekwencji genomu hg38 i zwizualizowane przez Integrative Genomic Viewer.
|
Do 11 czerwca 2023 r
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1072.6120.49.2022
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .