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Sequenziamento dell'intero esoma nell'ectasia dell'arteria coronaria

18 agosto 2023 aggiornato da: Konrad Stępień, Jagiellonian University

Valutazione del background genetico con sequenziamento dell'intero esoma in un'ectasia dell'arteria coronaria gigante: uno studio pilota.

L'obiettivo di questo studio osservazionale è valutare il ruolo dell'applicazione del sequenziamento dell'intero esoma (WES) in pazienti con ectasia dell'arteria coronaria gigante (CAE) con un background genetico ad alto rischio.

Le principali domande a cui intende rispondere sono:

  • la valutazione del ruolo di WES in CAE
  • l'individuazione di nuove mutazioni patogene associate allo sviluppo di CAE

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'aneurisma coronarico ed ectasia (CAAE) è definito come una dilatazione dell'arteria coronarica di almeno 1,5 volte rispetto al segmento adiacente. L'incidenza di CAAE è riportata nello 0,3-5,3% dei pazienti sottoposti ad angiografia coronarica. Il CAAE gigante è un fenomeno raro caratterizzato da una dilatazione di un'arteria coronarica superiore a 2-4 centimetri ed è stato riscontrato solo nello 0,02% dei pazienti sottoposti ad angiografia coronarica.

L'eziologia più comune della CAAE è l'aterosclerosi, seguita dalla malattia di Kawasaki, embolia settica infettiva, malattia del tessuto connettivo e arterite. Le cause iatrogene sono meno comuni.

Esistono pochi rapporti genetici su potenziali loci associati a CAAE. La meta-analisi degli studi di associazione su tutto il genoma condotti nella popolazione europea e giapponese di bambini con malattia di Kawasaki ha identificato le regioni genomiche ITPKC, FCGR2A, CASP3 e FAM167A da associare alla suscettibilità a sviluppare CAAE. Inoltre, la variante 9p21 è stata collegata alla coesistenza di malattia coronarica, aneurismi dell'arteria cerebrale e aneurismi aortici, principalmente a causa di un sospetto potenziale rimodellamento vascolare avverso. Tuttavia, l'associazione diretta di specifiche varianti genetiche con la formazione di CAAE, in particolare con quelle giganti, non è stata dimostrata.

Pertanto, i ricercatori mirano a valutare il ruolo dell'applicazione del sequenziamento dell'intero esoma (WES) in pazienti con ectasia dell'arteria coronaria gigante (CAE) con un background genetico ad alto rischio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Polonia
      • Kraków, Polonia, 31-202
        • Department of Coronary Disease and Heart Failure, John Paul II Hospital in Krakow, Jagiellonian University Medical College

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente con ectasia dell'arteria coronaria estremamente gigante (CAE) e anamnesi familiare positiva.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diagnosi di aneurisma ed ectasia dell'arteria coronaria gigante (CAAE)
  • alto rischio di background genetico

Criteri di esclusione:

  • la mancanza di consenso informato per l'analisi del sequenziamento dell'intero esoma (WES).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Probando
Paziente con ectasia dell'arteria coronaria estremamente gigante (CAE) e anamnesi familiare positiva
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero esoma

L'analisi bioinformatica dei dati WES grezzi e l'assegnazione delle priorità alle varianti sono state eseguite come descritto in precedenza.

Le letture sono state allineate alla sequenza del genoma di riferimento hg38 e visualizzate da Integrative Genomic Viewer.

Altri nomi:
  • Analisi genetica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Le nuove mutazioni patogene associate allo sviluppo di CAE
Lasso di tempo: Fino all'11 giugno 2023
Le letture di WES saranno allineate alla sequenza del genoma di riferimento hg38 e visualizzate da Integrative Genomic Viewer.
Fino all'11 giugno 2023

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Jagiellonian University

Collaboratori

Poznan University of Medical Sciences
Medical University of Warsaw

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 marzo 2022

Completamento primario (Effettivo)

11 giugno 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

15 agosto 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

21 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1072.6120.49.2022

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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