Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Teljes exome szekvenálás koszorúér ektáziában

2023. augusztus 18. frissítette: Konrad Stępień, Jagiellonian University

Genetikai háttérfelmérés teljes exome szekvenálással egy óriási koszorúér ektáziában: kísérleti tanulmány.

Ennek a megfigyeléses vizsgálatnak az a célja, hogy felmérje a teljes exome szekvenálás (WES) alkalmazásának szerepét az óriás koszorúér-ektáziában (CAE) szenvedő betegeknél, akiknél nagy a genetikai háttér kockázata.

A fő kérdés, amelyre választ kíván adni:

  • a WES CAE-ben betöltött szerepének értékelése
  • a CAE kialakulásához kapcsolódó új patogén mutációk kimutatása

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A koszorúér aneurizma és ectasia (CAAE) a koszorúér tágulása a szomszédos szegmenshez képest legalább 1,5-szeresére. A CAAE előfordulását a koszorúér-angiográfián átesett betegek 0,3-5,3%-ánál jelentették. Az óriás CAAE ritka jelenség, amelyet a koszorúér 2-4 centimétert meghaladó tágulása jellemez, és csak a koszorúér angiográfián átesett betegek 0,02%-ánál találták meg.

A CAAE leggyakoribb etiológiája az ateroszklerózis, ezt követi a Kawasaki-kór, a fertőző szeptikus embólia, a kötőszöveti betegség és az arteritis. Az iatrogén okok kevésbé gyakoriak.

Kevés genetikai jelentés létezik a CAAE-vel kapcsolatos potenciális lókuszokról. A Kawasaki-betegségben szenvedő gyermekek európai és japán populációján végzett genom-szintű asszociációs vizsgálatok metaanalízise kimutatta, hogy az ITPKC, FCGR2A, CASP3 és FAM167A genomi régiók összefüggésbe hozhatók a CAAE kialakulására való érzékenységgel. Ezenkívül a 9p21 variánst összefüggésbe hozták a koszorúér-betegség, az agyi artéria aneurizmák és az aorta aneurizmák együttélésével, főként a feltételezett potenciálisan káros vaszkuláris remodelling miatt. Ennek ellenére a specifikus genetikai variánsok közvetlen összefüggése a CAAE képződéssel, különösen azokkal az óriásokkal, nem bizonyított.

Ezért a kutatók arra törekednek, hogy felmérjék a teljes exome szekvenálás (WES) alkalmazásának szerepét az óriás koszorúér-ektáziában (CAE) szenvedő betegeknél, akiknél nagy a genetikai háttér kockázata.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

1

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Lengyelország
      • Kraków, Lengyelország, 31-202
        • Department of Coronary Disease and Heart Failure, John Paul II Hospital in Krakow, Jagiellonian University Medical College

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Rendkívül óriás koszorúér ectasia (CAE) és pozitív családi anamnézissel rendelkező beteg.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • diagnosztizált óriás koszorúér aneurizma és ectasia (CAAE)
  • a genetikai háttér magas kockázata

Kizárási kritériumok:

  • a teljes exome szekvenálás (WES) elemzéséhez szükséges tájékozott beleegyezés hiánya

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Proband
Rendkívül óriás koszorúér ectasia (CAE) és pozitív családi anamnézissel rendelkező beteg
Diagnosztikai vizsgálat: Teljes exome szekvenálás

A nyers WES adatok bioinformatikai elemzését és a változatok rangsorolását a korábban leírtak szerint végeztük.

A leolvasásokat a hg38 referencia genomszekvenciájához igazítottuk, és az Integrative Genomic Viewer segítségével tettük láthatóvá.

Más nevek:
  • Genetikai elemzés

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A CAE kialakulásához kapcsolódó új patogén mutációk
Időkeret: 2023. június 11-ig
A WES leolvasásait a hg38 referencia genomszekvenciájához igazítják, és az Integrative Genomic Viewer megjeleníti.
2023. június 11-ig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Jagiellonian University

Együttműködők

Poznan University of Medical Sciences
Medical University of Warsaw

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. március 23.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. június 11.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. augusztus 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. augusztus 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 18.

Első közzététel (Tényleges)

2023. augusztus 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. augusztus 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 18.

Utolsó ellenőrzés

2023. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 1072.6120.49.2022

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Koszorúér aneurizma

Klinikai vizsgálatok a Teljes exome szekvenálás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Kosovo

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel