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エンジェルマン症候群における自閉症特性の有病率に関する研究

2024年4月16日 更新者:IRCCS Eugenio Medea

アンジェルマン症候群における自閉症特性の有病率、認知レベル、てんかん、社会コミュニケーションスキルおよび子育てスタイルとの相関に関する研究

この横断観察研究の目的は、アンジェルマン症候群の小児および青少年における自閉症スペクトラム障害の有病率を確立することです。 回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。

  • 自閉症スペクトラム障害のあるAS患者とないAS患者を、遺伝学、てんかん、薬物療法、行動上の問題、子育てスタイル、親が感じているストレスの間で区別する臨床変数はどれか。
  • どの臨床変数が子育てスタイルと知覚されるストレスのレベルを区別するか。

私たちは、定期的な臨床フォローアップ中に、神経心理学、言語療法、理学療法の評価から、以下に関するデータを収集します。自閉症および自閉症スペクトラム障害(「自閉症診断観察スケジュール-2」)。親のストレスと子育てスタイル。社会的コミュニケーションスキル。モーターの発達。

調査の概要

状態

募集

研究の種類

観察的

入学 (推定)

46

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

I.R.C.C.S.にて参加者を募集しております。 「E. Medea」は、Or.S.A (イタリアのアネルマン症候群組織) と協力して、コネリアーノ (イタリアのアネルマン症候群紹介センター) で開催されました。

説明

包含基準:

  • 遺伝的にアンジェルマン症候群と診断された
  • 実年齢は4歳から15歳まで

除外基準:

  • 遺伝子検査保留報告書
  • 精神年齢が12か月未満
  • 出生周産期または出生後に生じた脳損傷

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
自閉症診断観察スケジュール -2 (ADOS-2)、モジュール 1、の合計スコア
時間枠:採用時に一度

ADOS-2 は、コミュニケーション、社会的交流、想像力豊かな遊びを誘発するさまざまな半構造化された標準状況で構成されており、自閉症評価のゴールドスタンダードと考えられています。音声の使用を必要としないモジュール 1 が使用されます。

特に、私たちが興味を持っている結果は、「コミュニケーションと社会的相互作用」と「常同行動と制限された興味」の生スコアの合計によって与えられる「合計スコア」です。 スコアが高いほど、自閉症の特徴がより多く存在することに対応します (最小:0、最大:28、自閉症スペクトラム障害のカットオフ:11、自閉症障害のカットオフ:16)。

採用時に一度

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
親ストレス指数 - 第 4 版 (PSI-4) アンケートでの合計ストレス スコア
時間枠:採用時に一度

PSI-4 は、親の役割において認識されているストレスを調査し、機能不全の親子システムのリスクにさらされている状況を特定するための標準化された親の自己報告手段です。 これは 2 つのサブスケールで構成されます。1 つは 6 つの子供の特性を特定する子ドメイン、もう 1 つは親と家族の特性に関連する 7 つのストレス要因を説明する親ドメインです。 関心のある結果は、「子ドメイン」と「親ドメイン」で取得されたスコアの合計によって与えられる合計ストレス スコアです。

スコアが高いほど、親のストレスのレベルが高いことを示します。

採用時に一度
Bayley 乳児発達尺度の認知尺度 - 第 3 バージョン (Bayley-III) の年齢相当スコア
時間枠:採用時に一度
Bayley-III 認知スケールは、認知レベルを評価するために使用されます。 特に、年齢相当のスコアが考慮されます (最小: 1 か月、最大: 42 か月)。
採用時に一度
異常行動チェックリスト (ABC) のグローバル スコア
時間枠:採用時に一度
ABC は、重度または非常に重度の知的障害を持つ個人の精神症状と行動障害を、過敏性、興奮、泣き声の 5 つの領域にわたって測定するアンケートです。無気力/社会的引きこもり。常同的な行動。多動性/不服従。不適切な発言。 薬物療法やその他の治療法の考えられる影響を評価するのに役立ちます。 特に、各サブスケールのスコアの合計から得られるグローバル スコアが考慮されます (最小: 0、最大: 171、より高いスコアは、より高いレベルの行動上の問題に対応します)。
採用時に一度
ソーシャルコミュニケーションアンケートの合計生スコア - 現在のバージョン(SCQ)
時間枠:採用時に一度
子どもたちのコミュニケーション、社会的スキル、対人スキルは、最新バージョンのソーシャルコミュニケーションアンケートを通じて間接的に調査されます。 過去 3 か月 (最小: 0、最大: 33) を考慮して、社会的相互作用、コミュニケーション、反復行動などの自閉症 (カットオフ: 22) および自閉症スペクトラム障害 (カットオフ: 15) に関連する特性をスクリーニングします。
採用時に一度

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Martina Baggio、Scientific Institute IRCCS E. Medea, Epilepsy Unit, Conegliano 31015, Italy

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年3月15日

一次修了 (推定)

2024年6月1日

研究の完了 (推定)

2024年6月1日

試験登録日

最初に提出

2024年3月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年3月21日

最初の投稿 (実際)

2024年3月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月16日

最終確認日

2024年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

アンジェルマン症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
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