財団法人 SARS-CoV-2 ゲノム研究 (新型コロナウイルス感染症) (FOGS)

イタリア北部のロンバルディア州は現在、2019 年コロナウイルス病 (COVID-19) の原因となるウイルスである重症急性呼吸器症候群コロナウイルス 2 (SARS-CoV-2) の流行の真っ只中にあります。 新型コロナウイルス感染症の流行状況はほとんど紹介する必要はありませんが、ヨーロッパと米国で死亡率が急速に上昇しており、世界規模の緊急事態を表しています。 SARS-CoV-2 に感染した人の大部分は無症状であり、ウイルス拡散の主な原因である 3、そしてこれらのかなりの部分が活発なウイルス複製を行っているという証拠が蓄積されつつあります 4,5。 さらに、病気の行動は多様であり、大多数の患者は軽度の症状のみを経験するか、まったく症状を経験しません。 一部の患者は、肺実質の攻撃的かつ広範な炎症破壊とそれに伴う炎症反応および重複感染を伴う重度の肺疾患を発症し、これが新型コロナウイルス感染症関連死亡率の大部分を引き起こします。 この重度の肺疾患の発症を正確に引き起こす原因は依然として不明ですが、高齢、肥満、糖尿病、その他の併存疾患がリスクを高める一方で、特定の薬剤が果たす役割はまだ不明です。 ウイルスの遺伝学の多様性や患者の免疫学も関与している可能性があります。 後者の点に関しては、宿主の遺伝学が SARS-CoV-2 感染における重篤な肺疾患の発症の決定に役割を果たしている可能性があると仮説を立てています。 ゲノムワイド関連研究 (GWAS) は、2005 年に研究デザインが考案されて以来、数千の疾患形質における遺伝的素因を解読するために適用されてきました。 検出される遺伝子シグナルは、数百人で検出できる非常に強い影響から、検出に数万人のコホートを必要とする非常に弱い影響までさまざまです。 2020年までに、この研究デザインは堅牢で、既製で、簡単に実行できる、遺伝的素因に関する業界標準のスクリーニングツールとなり、「消費者遺伝学」オンラインベースの企業からも入手できるようになる。 研究デザインはシンプルです。SNP マイクロアレイを使用してゲノム全体の遺伝子変異 (一塩基多型、SNP) を検査し、患者と対照における (または他の変数間の) 頻度を比較します。 特に炎症表現型については、GWAS が効率的なツールであることが証明されており、多くの症状における数百の感受性遺伝子座を描写しており、その一部は新規で驚くべき疾患の洞察を提供しています。 GWAS は 2 つの目的を果たします。 最も重要なことは、疾患の発症に関与する生物学的要因を特定できるため、医薬品の開発や治療を導く可能性があることです。 これは、数百件の治験が開始されており、堅牢な病態生理学的データに基づいて適切に実施された共同研究を優先する緊急の必要性がある現在の新型コロナウイルス感染症の緊急事態において特に重要となるでしょう。 第二に、これはますます人気が高まっていますが、病気の発症を予測するための「多遺伝子リスクスコア」の計算を可能にします。 新型コロナウイルス感染症（COVID-19）肺疾患については、両方の側面が明らかにすることが重要であると思われる：（a）関連する治療アプローチを示唆する可能性のある、どのような生物学的メカニズムが関与しているかを示唆する遺伝的特徴は存在するか、（b）リスクのある患者（またはリスクが非常に低い患者）を予測できるか）？