Fondazione 게놈 SARS-CoV-2 연구(COVID-19) (FOGS)

이탈리아 북부 롬바르디아 지역은 현재 코로나바이러스감염증 2019(COVID-19)를 유발하는 바이러스인 중증급성호흡기증후군 코로나바이러스 2(SARS-CoV-2)가 발생하고 있습니다. 코로나19 전염병 상황은 소개가 거의 필요하지 않으며 유럽과 미국에서 사망률이 급격하게 증가하는 전 세계적 비상사태를 나타냅니다. SARS-CoV-2에 감염된 개인의 대다수는 무증상이고 바이러스 확산의 주요 원인이며, 이들 중 상당 부분이 활성 바이러스 복제를 하고 있다는 증거가 축적되고 있습니다 4,5. 더욱이, 질병 행동은 다양하며, 대부분의 환자는 경미한 증상만을 경험하거나 전혀 증상을 경험하지 않습니다. 일부 환자에서는 폐 실질의 공격적이고 광범위한 염증성 파괴, 관련 염증 반응 및 중복 감염과 함께 심각한 폐 질환이 발생하여 코로나19 관련 사망률의 상당 부분을 차지합니다. 이러한 심각한 폐질환 발병의 원인이 정확히 무엇인지는 아직 알려지지 않았지만, 노령, 비만, 당뇨병 및 기타 동반 질환으로 인해 위험이 증가하는 반면, 특정 약물의 역할은 여전히 ​​불확실합니다. 바이러스 유전학과 환자 면역학의 변이도 관련될 가능성이 높습니다. 후자의 경우, 우리는 숙주 유전학이 SARS-CoV-2 감염에서 심각한 폐질환 발생을 결정하는 데 역할을 할 수 있다는 가설을 세웠습니다. GWAS(게놈 연관 연구)는 2005년 연구 설계가 발명된 이후 수천 가지 질병 특성의 유전적 소인을 해독하기 위해 적용되었습니다. 검출된 유전 신호는 수백 명의 개인에게서 검출될 수 있는 매우 강력한 효과부터 검출을 위해 수만 명의 집단이 필요한 매우 약한 효과까지 다양합니다. 2020년까지 연구 설계는 이제 강력하고 기성품이며 수행하기 쉬운 유전적 소인에 대한 업계 표준 스크리닝 도구가 되며 "소비자 유전학" 온라인 기반 회사를 ​​통해서도 사용할 수 있습니다. 연구 설계는 간단합니다. SNP 마이크로어레이를 사용하여 게놈 전체의 유전적 변이(단일 염기 다형성, SNP)를 테스트하고 환자 대 대조군(또는 다른 변수 전체)의 빈도를 비교합니다. 특히 염증성 표현형의 경우 GWAS는 다양한 조건에서 수백 개의 감수성 유전자좌를 묘사하는 효율적인 도구로 입증되었으며, 그 중 일부는 새롭고 놀라운 질병 통찰력을 제공했습니다. GWAS는 두 가지 목적을 가지고 있습니다. 가장 중요한 것은 질병 발생과 관련된 생물학적 요인을 결정하여 잠재적으로 약물 개발 및 치료를 안내할 수 있다는 것입니다. 이는 수백 건의 임상시험이 시작되었고 강력한 병태생리학 데이터를 기반으로 잘 수행된 공동 연구의 우선순위를 긴급히 적용해야 하는 현재의 코로나19 비상 상황에서 특히 관련이 있을 것입니다. 둘째, 점점 인기를 얻고 있으며, 질병 발병을 예측하기 위해 "다유전성 위험 점수"를 계산할 수 있습니다. 두 가지 측면 모두 코로나19 폐질환을 명확히 하는 데 중요합니다. (a) 관련 치료 접근법을 제안할 수 있는 생물학적 메커니즘이 관련되어 있음을 암시하는 유전적 특징이 있습니까? (b) 위험에 처한 사람(또는 위험이 매우 낮은 사람)을 예측할 수 있습니까? )?