新生児の遺伝障害の迅速な診断
2025年5月27日 更新者：Anup Katheria, M.D.、Sharp HealthCare
新規標的ゲノムDNAシーケンス分析パネルを使用した新生児の遺伝障害の迅速な診断の開発。
この研究の目標は、新生児集中治療室（NICU）に入院した乳児のまれな疾患を特定するためのプロトタイプゲノム血液分析をテストすることです。
それが答えることを目指している主な質問は、プロトタイプは乳児の健康状態に関連する遺伝的変異を正確に識別しますか？
研究者は、プロトタイプの遺伝子同定を従来のゲノム配列決定方法と比較します。
参加者は、1回限りの血液の非常に小さな（小さじ10分の1）サンプルを提供するように求められます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
100
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Anup Katheria, MD
- 電話番号：858-939-4170
- メール：anup.katheria@sharp.com
研究場所
-
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California
-
San Diego、California、アメリカ、92123
- Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns
-
コンタクト：
- Jason B Sauberan, PharmD
- 電話番号：858-939-7424
- メール：jason.sauberan@sharp.com
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：妊娠年齢の新生児。
- 日常的な新生児スクリーニングテストの異常。
- 原因不明の新生児性低下または新生児発症発作。
- 原因不明で異常な生化学的実験所見。
- 骨格異形成または関節の問題。
除外基準：
- 参加の同意の親の拒否。
- プロバイダーの拒否。
- 調査員の意見では、研究結果の解釈を妨げる条件。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ヘルスサービス研究
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：同意され、登録されました
包含および除外基準を満たし、親が書面によるインフォームドコンセントを提供したすべての参加者。
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単一の0.5 mL静脈または毛細血管の血液サンプル。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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先天性疾患に関連する遺伝子の同定
時間枠：退院中または生後1ヶ月までの出産
|
参加者が使用されている標的遺伝子パネルに含まれる254の中に遺伝子の1つを持っているという発見。
これらの遺伝子は、代謝、リソソームの貯蔵、免疫不全、ヘモグロビノパシー、およびチャネル障害疾患、感覚的難聴、および一般的に新生児のスクリーニングを通じて暴露されるその他の状態に関連しています。
|
退院中または生後1ヶ月までの出産
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2025年6月30日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2027年5月1日
試験登録日
最初に提出
2025年4月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年5月27日
最初の投稿 (推定)
2025年6月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年6月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年5月27日
最終確認日
2025年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- MedySeq
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。