Diagnóstico rápido para distúrbios genéticos em neonatos
27 de maio de 2025 atualizado por: Anup Katheria, M.D., Sharp HealthCare
Desenvolvimento de diagnósticos rápidos para distúrbios genéticos em neonatos usando um novo painel de análise de seqüenciamento genômico de DNA direcionado.
O objetivo deste estudo é testar uma análise de sangue genômico do protótipo para identificar doenças raras em bebês hospitalizados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN).
A principal questão que pretende responder é: o protótipo identifica com precisão as variações genéticas associadas à condição de saúde de uma criança?
Os pesquisadores compararão a identificação de genes do protótipo com os métodos tradicionais de sequenciamento de genoma de identificação de genes.
Os participantes serão solicitados a fornecer uma amostra muito pequena (um décimo de uma colher de chá) de sangue, uma vez.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
100
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Anup Katheria, MD
- Número de telefone: 858-939-4170
- E-mail: anup.katheria@sharp.com
Locais de estudo
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-
California
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns
-
Contato:
- Jason B Sauberan, PharmD
- Número de telefone: 858-939-7424
- E-mail: jason.sauberan@sharp.com
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão: neonatos de qualquer idade gestacional.
- Anormalidade no teste de triagem neonatal de rotina.
- Hipotonia neonatal inexplicável ou convulsões de início de neonato.
- Achados bioquímicos inexplicáveis e anormais.
- Displasia esquelética ou problemas articulares.
Critérios de exclusão:
- Recusa dos pais de consentimento em participar.
- Recusa do provedor.
- Qualquer condição que, na opinião do investigador, interfira na interpretação dos resultados do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Pesquisa de serviços de saúde
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Consentido, inscrito
Todos os participantes que atendem aos critérios de inclusão e exclusão e cujos pais forneceram consentimento informado por escrito.
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Amostra de sangue venoso ou capilar de 0,5 ml.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de genes associados a doenças congênitas
Prazo: Nascimento através da alta hospitalar ou até 1 mês de idade
|
A constatação de que um participante possui um dos genes entre os 254 incluídos no painel de genes direcionados que está sendo usado.
Esses genes estão associados a doenças metabólicas, de armazenamento lisossômico, imunodeficiência, hemoglobinopatia e channelopatia, perda auditiva neurossensorial e outras condições normalmente expostas através da triagem recém -nascida.
|
Nascimento através da alta hospitalar ou até 1 mês de idade
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
30 de junho de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de maio de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
9 de abril de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de maio de 2025
Primeira postagem (Estimado)
5 de junho de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
5 de junho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de maio de 2025
Última verificação
1 de maio de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MedySeq
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .