Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rychlá diagnostika genetických poruch u novorozenců

27. května 2025 aktualizováno: Anup Katheria, M.D., Sharp HealthCare

Vývoj rychlé diagnostiky pro genetické poruchy u novorozenců pomocí nového cíleného panelu sekvenční analýzy genomické DNA.

Cílem této studie je otestovat prototypovou analýzu genomické krve pro identifikaci vzácných onemocnění u kojenců hospitalizovaných v jednotce intenzivní péče o novorozence (NICU).

Hlavní otázkou, na kterou je třeba odpovědět, je: Je prototyp přesně identifikuje genetické variace spojené se zdravotním stavem dítěte?

Vědci porovná identifikaci genu prototypu s tradičními metodami sekvenování genomu identifikace genu.

Účastníci budou požádáni, aby poskytli velmi malý (jedna desetina čajové lžičky) vzorek krve, jednou.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

100

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení: novorozenci jakéhokoli gestačního věku.

  • Abnormalita v rutinním novorozeneckém screeningovém testu.
  • Nevysvětlitelná novorozenecká hypotonie nebo záchvaty novorozence.
  • Nevysvětlitelné a abnormální biochemické laboratorní nálezy.
  • Kosterní dysplazie nebo problémy kloubů.

Kritéria pro vyloučení:

  • Odmítnutí souhlasu rodičů k účasti.
  • Odmítnutí poskytovatele.
  • Jakákoli podmínka, která by podle názoru vyšetřovatele narušovala interpretaci výsledků studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Souhlasil, zapsal se
Všichni účastníci, kteří splňují kritéria pro zařazení a vyloučení a jejichž rodič poskytl písemný informovaný souhlas.
Diagnostický test: Cílené genomické sekvenování
Jeden 0,5 ml žilní nebo kapilární vzorek krve.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace genů spojených s vrozenými chorobami
Časové okno: narození propuštěním nemocnice nebo do 1 měsíce věku
Zjištění, že účastník má jeden z genů mezi 254 zahrnutými do použitého cíleného genového panelu. Tyto geny jsou spojeny s metabolickým, lysozomálním skladováním, imunodeficiencí, hemoglobinopatií a onemocněním kanály, senzorineurální ztrátou sluchu a dalšími podmínkami, které jsou obvykle vystaveny skríningem novorozenců.
narození propuštěním nemocnice nebo do 1 měsíce věku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sharp HealthCare

Spolupracovníci

MedySapiens

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

30. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. dubna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. května 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

5. června 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

5. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MedySeq

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Acidobazická porucha

Klinické studie na Cílené genomické sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Lebanon

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit