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Diagnostica rapida per i disturbi genetici nei neonati

27 maggio 2025 aggiornato da: Anup Katheria, M.D., Sharp HealthCare

Sviluppo di una diagnostica rapida per i disturbi genetici nei neonati usando un nuovo pannello di analisi del sequenziamento genomico mirato.

L'obiettivo di questo studio è testare un prototipo di analisi del sangue genomico per identificare le malattie rare nei neonati ricoverati in ospedale nell'unità di terapia intensiva neonatale (NICU).

La domanda principale a cui mira a rispondere è: il prototipo identifica accuratamente le variazioni genetiche associate alle condizioni di salute di un bambino?

I ricercatori confronteranno l'identificazione genica del prototipo con i metodi di sequenziamento del genoma tradizionale di identificazione genica.

Ai partecipanti verrà chiesto di fornire un campione di sangue molto piccolo (un decimo di un cucchiaino), una tantum.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

100

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione: neonati di qualsiasi età gestazionale.

  • Anomalia nel test di screening neonatale di routine.
  • Ipotonia neonatale inspiegabile o convulsioni ad insorgenza neonata.
  • Risultati del laboratorio biochimico inspiegabile e anormale.
  • Displasia scheletrica o problemi articolari.

Criteri di esclusione:

  • Refuso dei genitori di consenso alla partecipazione.
  • Rifiuto del fornitore.
  • Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dell'investigatore, interferirebbe con l'interpretazione dei risultati dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Acconsentito, iscritto
Tutti i partecipanti che soddisfano i criteri di inclusione ed esclusione e il cui genitore ha fornito il consenso informato scritto.
Test diagnostico: Sequenziamento genomico mirato
Singolo campione di sangue venoso o capillare da 0,5 ml.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di geni associati a malattie congenite
Lasso di tempo: nascita attraverso dimissioni ospedaliere o fino a 1 mese di età
Una scoperta che un partecipante ha uno dei geni tra i 254 inclusi nel pannello genico mirato in uso. Questi geni sono associati a malattie metaboliche, lisosomiali, immunodeficienza, emoglobinopatia e malattie della canaleopatia, perdita dell'udito sensoriale e altre condizioni tipicamente esposte attraverso lo screening del neonato.
nascita attraverso dimissioni ospedaliere o fino a 1 mese di età

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sharp HealthCare

Collaboratori

MedySapiens

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

30 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 aprile 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 maggio 2025

Primo Inserito (Stimato)

5 giugno 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

5 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MedySeq

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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