Diagnóstico rápido para los trastornos genéticos en neonatos
27 de mayo de 2025 actualizado por: Anup Katheria, M.D., Sharp HealthCare
Desarrollo de diagnósticos rápidos para trastornos genéticos en neonatos utilizando un nuevo panel de análisis de secuenciación de ADN genómico dirigido.
El objetivo de este estudio es probar un análisis de sangre genómica prototipo para identificar enfermedades raras en bebés hospitalizados en la unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU).
La pregunta principal que pretende responder es: ¿el prototipo identifica con precisión las variaciones genéticas asociadas con la condición de salud de un bebé?
Los investigadores compararán la identificación genética del prototipo con los métodos tradicionales de secuenciación del genoma de la identificación de genes.
Se les pedirá a los participantes que proporcionen una muestra muy pequeña (una décima parte de una cucharadita) de sangre, una vez.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
100
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Anup Katheria, MD
- Número de teléfono: 858-939-4170
- Correo electrónico: anup.katheria@sharp.com
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns
-
Contacto:
- Jason B Sauberan, PharmD
- Número de teléfono: 858-939-7424
- Correo electrónico: jason.sauberan@sharp.com
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión: neonatos de cualquier edad gestacional.
- Anormalidad en la prueba de detección neonatal de rutina.
- Hipotonía neonatal inexplicable o convulsiones de inicio de neonato.
- Hallazgos de laboratorio bioquímicos inexplicables y anormales.
- Displasia esquelética o problemas articulares.
Criterios de exclusión:
- Regalización de los padres de consentimiento para participar.
- Refusión del proveedor.
- Cualquier condición que, en opinión del investigador, interfiera con la interpretación de los resultados del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Investigación de servicios de salud
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Consentido, inscrito
Todos los participantes que cumplen con los criterios de inclusión y exclusión y cuyo padre ha brindado consentimiento informado por escrito.
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Muestra de sangre venosa o capilar única de 0.5 ml.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de genes asociados con enfermedades congénitas
Periodo de tiempo: Nacimiento a través del alta hospitalaria o hasta 1 mes de edad
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Un hallazgo de que un participante tiene uno de los genes entre los 254 incluidos en el panel de genes objetivo que se está utilizando.
Estos genes están asociados con enfermedades metabólicas, lisosómicas, inmunodeficiencia, hemoglobinopatía y canalopatía, pérdida auditiva sensorial y otras condiciones típicamente expuestas a través de la detección de recién nacidos.
|
Nacimiento a través del alta hospitalaria o hasta 1 mes de edad
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
30 de junio de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de abril de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de mayo de 2025
Publicado por primera vez (Estimado)
5 de junio de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
5 de junio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de mayo de 2025
Última verificación
1 de mayo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MedySeq
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .