Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hurtig diagnostik for genetiske lidelser hos nyfødte

27. maj 2025 opdateret af: Anup Katheria, M.D., Sharp HealthCare

Udvikling af hurtig diagnostik til genetiske lidelser hos nyfødte ved hjælp af en ny målrettet genomisk DNA -sekventeringsanalysepanel.

Målet med denne undersøgelse er at teste en prototype genomisk blodanalyse til identifikation af sjældne sygdomme hos spædbørn, der er indlagt på den neonatale intensivafdeling (NICU).

Det vigtigste spørgsmål, det sigter mod at besvare, er: identificerer prototypen nøjagtigt genetiske variation (er), der er forbundet med et spædbarns sundhedstilstand?

Forskere vil sammenligne prototypens genidentifikation med traditionelle genomsekventeringsmetoder til genidentifikation.

Deltagerne bliver bedt om at give en meget lille (en tiendedel af en teskefuld) prøve af blod, engang.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

100

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier: Nyfødte i enhver svangerskabsalder.

  • Abnormitet i rutinemæssig neonatal screeningstest.
  • Uforklarlige neonatal hypotoni eller anfald af neonat-start.
  • Uforklarlige og unormale biokemiske laboratoriefund.
  • Skeletdysplasi eller ledproblemer.

Ekskluderingskriterier:

  • Forældreafvisning af samtykke til at deltage.
  • Udbyder afvisning.
  • Enhver betingelse, der efter efterforskerens mening ville forstyrre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Samtykke, tilmeldt
Alle deltagere, der opfylder inklusions- og ekskluderingskriterier, og hvis forælder har givet skriftligt informeret samtykke.
Diagnostisk test: Målrettet genomisk sekventering
Enkelt 0,5 ml venøs eller kapillær blodprøve.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af gener forbundet med medfødte sygdomme
Tidsramme: Fødsel gennem udskrivning på hospitalet eller op til 1 måned
En konstatering af, at en deltager har en af ​​generne blandt de 254 inkluderet i det målrettede genpanel, der bruges. Disse gener er forbundet med metabolisk, lysosomal opbevaring, immundefekt, hæmoglobinopati og kanalopati sygdomme, sensorineural høretab og andre tilstande, der typisk udsættes for gennem nyfødt screening.
Fødsel gennem udskrivning på hospitalet eller op til 1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sharp HealthCare

Samarbejdspartnere

MedySapiens

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

30. juni 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. maj 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. april 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. maj 2025

Først opslået (Anslået)

5. juni 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

5. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. maj 2025

Sidst verificeret

1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MedySeq

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Syrebaselidelse

Kliniske forsøg med Målrettet genomisk sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner