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Schnelle Diagnostik bei genetischen Störungen bei Neugeborenen

27. Mai 2025 aktualisiert von: Anup Katheria, M.D., Sharp HealthCare

Entwicklung der schnellen Diagnostik bei genetischen Störungen bei Neugeborenen unter Verwendung eines neuartigen genomischen DNA -Sequenzierungsanalysepanels.

Ziel dieser Studie ist es, eine genomische Blutanalyse für Prototypen zu testen, um seltene Krankheiten bei Säuglingen zu identifizieren, die auf der Intensivstation für Neugeborene (NICU) ins Krankenhaus eingeliefert wurden.

Die Hauptfrage, die sie beantworten soll, lautet: Identifiziert der Prototyp die genetischen Variation (en), die mit dem Gesundheitszustand eines Kindes verbunden ist, genau?

Forscher werden die Genidentifikation des Prototyps mit traditionellen Genomsequenzierungsmethoden der Genidentifikation vergleichen.

Die Teilnehmer werden gebeten, eine sehr kleine (ein Zehntel Teelöffel) Blutprobe einmal zu liefern.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

100

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien: Neugeborene in jedem Schwangerschaftsalter.

  • Abnormalität im routinemäßigen Neugeborenen -Screening -Test.
  • Unerklärte Neugeborenen-Hypotonie oder Neonate-Einsatz-Anfälle.
  • Unerklärte und abnormale biochemische Laborbefunde.
  • Skelettdysplasie oder Gelenkprobleme.

Ausschlusskriterien:

  • Elterliche Ablehnung der Einwilligung zur Teilnahme.
  • Anbieter Ablehnung.
  • Jede Bedingung, die nach Meinung des Ermittlers die Interpretation der Studienergebnisse beeinträchtigen würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Versorgungsforschung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Zugestimmt, eingeschrieben
Alle Teilnehmer, die die Einschluss- und Ausschlusskriterien erfüllen und deren Elternteil eine schriftliche Einverständniserklärung erteilt hat.
Diagnosetest: Gezielte genomische Sequenzierung
Single 0,5 ml venöse oder Kapillarblutprobe.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von Genen, die mit angeborenen Erkrankungen verbunden sind
Zeitfenster: Geburt durch Krankenhausentlassung oder bis zu 1 Monat alt
Ein Befund, dass ein Teilnehmer eines der Gene unter den 254, die in das angestrebte Gentafel verwendet werden, einbezogen haben. Diese Gene sind mit metabolischer, lysosomaler Speicherung, Immunschwäche, Hämoglobinopathie und Kanalopathiekrankheiten, sensorineuralem Hörverlust und anderen Erkrankungen, die typischerweise durch Neugeborenen -Screening ausgesetzt sind, assoziiert.
Geburt durch Krankenhausentlassung oder bis zu 1 Monat alt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sharp HealthCare

Mitarbeiter

MedySapiens

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

30. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. April 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Mai 2025

Zuerst gepostet (Geschätzt)

5. Juni 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

5. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MedySeq

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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