Nopea diagnostiikka vastasyntyneiden geneettisissä häiriöissä
tiistai 27. toukokuuta 2025 päivittänyt: Anup Katheria, M.D., Sharp HealthCare
Nopean diagnostiikan kehittäminen vastasyntyneiden geneettisille häiriöille käyttämällä uutta kohdennettua genomisen DNA -sekvensointianalyysin paneelia.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on testata prototyyppinen genominen verianalyysi harvinaisten sairauksien tunnistamiseksi vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä (NICU) sairaalahoidossa olevilla imeväisillä.
Tärkein kysymys, johon se pyrkii vastaamaan, on: tunnistaako prototyyppi tarkasti geneettiset variaatiot (t) pikkulasten terveydentilaan?
Tutkijat vertailevat prototyypin geenin tunnistamista perinteisiin genomisekvensointimenetelmiin geenien tunnistamisessa.
Osallistujia pyydetään toimittamaan erittäin pieni (kymmenesosa teelusikallista) verenäytettä kerrallaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anup Katheria, MD
- Puhelinnumero: 858-939-4170
- Sähköposti: anup.katheria@sharp.com
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns
-
Ottaa yhteyttä:
- Jason B Sauberan, PharmD
- Puhelinnumero: 858-939-7424
- Sähköposti: jason.sauberan@sharp.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit: minkä tahansa raskausajan vastasyntyneet.
- Epänormaali rutiininomaisessa vastasyntyneen seulontakokeessa.
- Selittämättömät vastasyntyneiden hypotonia tai vastasyntyneiden kohtaukset.
- Selittämättömät ja epänormaalit biokemialliset laboratoriohavainnot.
- Luuston dysplasia tai nivelongelmat.
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhempien suostumuksen kieltäytyminen osallistumisesta.
- Palveluntarjoajan kieltäytyminen.
- Kaikki ehdot, jotka tutkijan mielestä häiritsisi tutkimustulosten tulkintaa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Suosittu, ilmoittautunut
Kaikki osallistujat, jotka täyttävät osallisuutta ja syrjäytymistä koskevia kriteerejä ja joiden vanhempi on antanut kirjallisen tietoisen suostumuksen.
|
Yksittäinen 0,5 ml laskimo- tai kapillaarin verinäyte.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Synnynnäisiin sairauksiin liittyvien geenien tunnistaminen
Aikaikkuna: Syntymä sairaalan vastuuvapauden kautta tai enintään yhden kuukauden ikäinen
|
Havainto, että osallistujalla on yksi geeneistä, jotka sisältyvät käytettävään kohdennettuun geenipaneeliin.
Nämä geenit liittyvät aineenvaihdunta-, lysosomaaliseen varastointiin, immuunikatoihin, hemoglobinopatiaan ja kanavapatian sairauksiin, sensorineuraaliseen kuulonmenetykseen ja muihin olosuhteisiin, jotka ovat tyypillisesti vastasyntyneen seulonnan avulla.
|
Syntymä sairaalan vastuuvapauden kautta tai enintään yhden kuukauden ikäinen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Maanantai 30. kesäkuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. toukokuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 9. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 27. toukokuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 5. kesäkuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Torstai 5. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 27. toukokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. toukokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MedySeq
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .