新生児脳症および関連障害の遺伝学
2026年3月9日 更新者：Alissa D'Gama、Boston Children's Hospital
ボストン小児病院の調査員は、新生児脳症（NE）および関連障害に寄与する可能性のある遺伝的要因をよりよく理解するために研究を行っています。
これらの発見は、NEの歴史を持つ個人に見られる臨床的特徴と結果の幅広いスペクトルを説明するのに役立つかもしれません。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
新生児脳症（NE）は、中枢神経系の機能障害を伴う新生児の障害であり、生涯を通じて自分の健康に影響を与える可能性があります。 NEは多くの暴露または外部要因によって引き起こされる可能性がありますが、場合によっては特定された原因がなく、状態の重症度を外部要因によって完全に説明することはできません。 これらの場合、根本的な遺伝的要因がNEに寄与する可能性があることを示唆する増加している証拠があります。
研究者の研究努力は、NEを引き起こすか貢献する遺伝的変化（「DNAバリアント」として知られている）を特定することに焦点を当てています。 そうすることで、調査官はNEの診断と管理を改善したいと考えています。
2つの具体的な目的があります。
AIM 1：NEおよび関連する障害の遺伝的原因と貢献者を特定する。
AIM 2：遺伝的所見を臨床的特徴と相関させる。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
-
主任研究者：
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
コンタクト：
- D'Gama Lab
- 電話番号：617-355-5254
- メール：dgamalab@childrens.harvard.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ボストン小児病院の患者と利用可能な生物学的親
説明
発端者基準：
包含基準：
- 電子医療記録に記録されているように、新生児期に新生児脳症と診断された
- 学習登録時の6歳未満
- ボストン小児病院の患者
除外基準：
- すでに特定されているNEの遺伝的原因
- 登録前に亡くなった
親基準：
包含基準：
- 適格な発端者の生物学的親（上記参照）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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新生児脳症
登録時に6歳未満のNEの歴史を持つ個人と利用可能な生物学的親。
ボストン小児病院で臨床的に従う必要があります。
診断結果のCLIA確認を使用した研究ゲノムシーケンスを研究します。
既存の遺伝的診断を受けている人、または登録前に亡くなった人は不適格です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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診断利回り
時間枠：10年
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ゲノムシーケンスの診断収量は、遺伝的診断を受けたNEを持つ登録された参加者の割合として計算されます。
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10年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年2月4日
一次修了 (推定)
2035年9月1日
研究の完了 (推定)
2035年9月1日
試験登録日
最初に提出
2025年9月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年9月3日
最初の投稿 (実際)
2025年9月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月9日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB-P00051611
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
脱同意された臨床データおよびゲノムデータは、ボストン小児病院の承認された研究者および承認された外部協力者と共有される場合があります。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。