Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af neonatal encephalopati og relaterede lidelser

9. marts 2026 opdateret af: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital
Efterforskere på Boston børnehospital forsker for bedre at forstå de genetiske faktorer, der kan bidrage til neonatal encephalopati (NE) og relaterede lidelser. Disse fund kan hjælpe med at forklare det brede spektrum af kliniske træk og resultater, der ses hos personer med en historie med NE.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Neonatal encephalopati (NE) er en lidelse af udtrykkelige nyfødte, der involverer dysfunktion af centralnervesystemet og kan påvirke ens helbred gennem hele levetiden. Mens NE kan være forårsaget af en række eksponeringer eller eksterne faktorer, er der i nogle tilfælde ingen grund identificeret, eller sværhedsgraden af ​​tilstanden kan ikke fuldt ud forklares med eksterne faktorer. I disse tilfælde er der stigende bevis for, at underliggende genetiske faktorer kan bidrage til NE.

Undersøgerenes forskningsindsats er fokuseret på at identificere genetiske ændringer (kendt som "DNA -varianter"), der forårsager eller bidrager til NE. Dermed håber efterforskerne at forbedre diagnosen og styring af NE.

Vi har to specifikke mål:

Mål 1: At identificere genetiske årsager til og bidragydere til NE og beslægtede lidelser.

Mål 2: At korrelere genetiske fund med kliniske træk.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Alissa D'Gama, MD, PhD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter på Boston børnehospital og tilgængelige biologiske forældre

Beskrivelse

Probandskriterier:

Inkluderingskriterier:

  • Diagnosticeret med neonatal encephalopati i den nyfødte periode som dokumenteret i den elektroniske medicinske registrering
  • Mindre end 6 år gammel på tidspunktet for studietilmeldingen
  • Patient på Boston børnehospital

Ekskluderingskriterier:

  • Genetisk årsag til NE allerede identificeret
  • Døde før tilmelding

Forældre kriterier:

Inkluderingskriterier:

- Biologisk forælder til støtteberettiget proband (se ovenfor)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Neonatal encephalopati
Personer med en historie med NE, der er mindre end 6 år gamle på tidspunktet for tilmelding og tilgængelige biologiske forældre. Skal følges klinisk på Boston børnehospital. Forskning af genomisk sekventering med CLIA -bekræftelse af diagnostiske fund. Dem med en eksisterende genetisk diagnose eller som er afdøde inden tilmelding er ikke berettigede.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: 10 år
Det diagnostiske udbytte af genomisk sekventering beregnes som procentdelen af ​​tilmeldte deltagere med NE, der får en genetisk diagnose.
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2035

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. september 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. september 2025

Først opslået (Faktiske)

10. september 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB-P00051611

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De-identificerede kliniske og genomiske data kan deles med godkendte forskere på Boston børnehospital og med godkendte eksterne samarbejdspartnere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neonatal encefalopati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mozambique

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner