Genética de encefalopatía neonatal y trastornos relacionados
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La encefalopatía neonatal (NE) es un trastorno del término recién nacidos que involucran la disfunción del sistema nervioso central y pueden afectar la salud de uno a lo largo de la vida. Si bien el NE puede ser causado por una serie de exposiciones o factores externos, en algunos casos no hay causa identificada o la gravedad de la condición no puede explicarse completamente por factores externos. En estos casos, existe una evidencia creciente para sugerir que los factores genéticos subyacentes pueden contribuir a NE.
El esfuerzo de investigación de los investigadores se centra en identificar cambios genéticos (conocidos como "variantes de ADN") que causan o contribuyen a NE. Al hacerlo, los investigadores esperan mejorar el diagnóstico y el manejo de NE.
Tenemos dos objetivos específicos:
Objetivo 1: Identificar causas genéticas y contribuyentes a NE y trastornos relacionados.
Objetivo 2: correlacionar los hallazgos genéticos con características clínicas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Investigador principal:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
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Contacto:
- D'Gama Lab
- Número de teléfono: 617-355-5254
- Correo electrónico: dgamalab@childrens.harvard.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterio proband:
Criterios de inclusión:
- Diagnosticado con encefalopatía neonatal durante el período neonatal como se documenta en el registro médico electrónico
- Menos de 6 años en el momento de la inscripción de estudio
- Paciente en el Hospital de Niños de Boston
Criterios de exclusión:
- Causa genética de NE ya identificada
- Fallecido antes de la inscripción
Criterios de los padres:
Criterios de inclusión:
- Padre biológico de Proband elegible (ver arriba)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Encefalopatía neonatal
Individuos con antecedentes de NE que tienen menos de 6 años en el momento de la inscripción y los padres biológicos disponibles.
Debe seguirse clínicamente en el Boston Children's Hospital.
Investigue la secuenciación genómica con la confirmación de CLIA de los hallazgos de diagnóstico.
Aquellos con un diagnóstico genético existente o que han fallecido antes de la inscripción no son elegibles.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rendimiento diagnóstico
Periodo de tiempo: 10 años
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El rendimiento diagnóstico de la secuenciación genómica se calculará como el porcentaje de participantes inscritos con NE que reciben un diagnóstico genético.
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Isquemia cerebral
- Signos y Síntomas Respiratorios
- Hipoxia, Cerebro
- Hipoxia
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Hipoxia-Isquemia Cerebral
Otros números de identificación del estudio
- IRB-P00051611
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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