Genetika novorozenecké encefalopatie a souvisejících poruch
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Neonatální encefalopatie (NE) je porucha termínu novorozenců zahrnující dysfunkci centrálního nervového systému a může ovlivnit zdraví člověka po celou dobu životnosti. I když NE může být způsoben řadou expozic nebo vnějších faktorů, v některých případech není identifikována žádná příčina nebo závažnost stavu nelze plně vysvětlit vnějšími faktory. V těchto případech existuje rostoucí důkaz, který by naznačoval, že základní genetické faktory mohou přispět k NE.
Výzkumné úsilí vyšetřovatelů je zaměřeno na identifikaci genetických změn (známých jako „varianty DNA“), které způsobují nebo přispívají k NE. Vyšetřovatelé tím doufají, že zlepšují diagnostiku a řízení NE.
Máme dva konkrétní cíle:
Cíl 1: Identifikovat genetické příčiny a přispěvatele k NE a souvisejícím poruchám.
Cíl 2: Korelovat genetické nálezy s klinickými rysy.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Kontakt:
- D'Gama Lab
- Telefonní číslo: 617-355-5254
- E-mail: dgamalab@childrens.harvard.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria Proband:
Kritéria pro zařazení:
- Diagnostikována s novorozeneckou encefalopatií během novorozeneckého období, jak je dokumentováno v elektronickém lékařském záznamu
- Méně než 6 let v době zápisu do studia
- Pacient v dětské nemocnici v Bostonu
Kritéria pro vyloučení:
- Genetická příčina NE již identifikovaná
- Zesnulý před zápisem
Rodičovská kritéria:
Kritéria pro zařazení:
- Biologický rodič způsobilých proband (viz výše)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Neonatální encefalopatie
Jednotlivci s historií NE, kteří jsou v době zápisu a dostupní biologičtí rodiče méně než 6 let.
Musí být klinicky sledována v dětské nemocnici v Bostonu.
Výzkumné genomické sekvenování s CLIA potvrzením diagnostických nálezů.
Ti, kteří mají existující genetickou diagnózu nebo kteří zemřeli před zápisem, nejsou způsobilí.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostický výnos
Časové okno: 10 let
|
Diagnostický výnos genomického sekvenování bude vypočítán jako procento registrovaných účastníků s NE, kteří dostávají genetickou diagnózu.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Ischemie mozku
- Příznaky a symptomy, Respirační
- Hypoxie, mozek
- Hypoxie
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Příznaky a symptomy
- Hypoxie-ischémie, mozek
Další identifikační čísla studie
- IRB-P00051611
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .