Genetik der Neugeborenen -Enzephalopathie und verwandten Störungen
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Die Neugeborenen -Enzephalopathie (NE) ist eine Störung von Neugeborenen, die eine Funktionsstörung des Zentralnervensystems beinhalten, und kann die Gesundheit während der gesamten Lebensdauer beeinflussen. Während NE durch eine Reihe von Expositionen oder externen Faktoren verursacht werden kann, gibt es in einigen Fällen keine Ursache, oder die Schwere der Erkrankung kann nicht vollständig durch externe Faktoren erklärt werden. In diesen Fällen gibt es zunehmend Hinweise darauf, dass zugrunde liegende genetische Faktoren zu NE beitragen können.
Die Forschungsanstrengungen der Forscher konzentrieren sich auf die Identifizierung genetischer Veränderungen (als "DNA -Varianten"), die NE verursachen oder beitragen. Auf diese Weise hoffen die Forscher, die Diagnose und das Management von NE zu verbessern.
Wir haben zwei spezifische Ziele:
AIM 1: Genetische Ursachen für NE und verwandte Störungen zu identifizieren.
AIM 2: Genetische Befunde mit klinischen Merkmalen korrelieren.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Boston Children's Hospital
-
Hauptermittler:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Kontakt:
- D'Gama Lab
- Telefonnummer: 617-355-5254
- E-Mail: dgamalab@childrens.harvard.edu
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Probandenkriterien:
Einschlusskriterien:
- Diagnostiziert mit Neugeborenen -Enzephalopathie während der Neugeborenenzeit, wie in der elektronischen Krankenakte dokumentiert
- Weniger als 6 Jahre alt zum Zeitpunkt der Studieneinschreibung
- Patient im Boston Kinderkrankenhaus
Ausschlusskriterien:
- Genetische Ursache von NE bereits identifiziert
- Vor der Einschreibung verstorben
Elternkriterien:
Einschlusskriterien:
- Biologischer Elternteil des berechtigten Probanden (siehe oben)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Neugeborene Enzephalopathie
Personen mit einer NE -Vorgeschichte, die zum Zeitpunkt der Einschreibung und verfügbaren biologischen Eltern weniger als 6 Jahre alt sind.
Muss klinisch im Boston Children's Hospital befolgt werden.
Forschungsgenomische Sequenzierung mit CLIA -Bestätigung diagnostischer Befunde.
Diejenigen mit einer vorhandenen genetischen Diagnose oder die vor der Einschreibung verstorben sind.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Diagnostische Ausbeute
Zeitfenster: 10 Jahre
|
Die diagnostische Ausbeute der genomischen Sequenzierung wird als Prozentsatz der eingeschriebenen Teilnehmer mit NE berechnet, die eine genetische Diagnose erhalten.
|
10 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
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- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
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- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
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- Hypoxie, Gehirn
- Hypoxie
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Anzeichen und Symptome
- Hypoxie-Ischämie, Gehirn
Andere Studien-ID-Nummern
- IRB-P00051611
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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