Vastasyntyneiden enkefalopatian ja siihen liittyvien häiriöiden genetiikka
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Vastasyntyneiden enkefalopatia (NE) on termin vastasyntyneiden häiriö, joka sisältää keskushermoston toimintahäiriöitä ja voi vaikuttaa terveyteen koko elinkaaren ajan. Vaikka NE: tä voivat johtua useista altistuksista tai ulkoisista tekijöistä, joissakin tapauksissa ei ole tunnistettu syy tai tilan vakavuutta ei voida selittää kokonaan ulkoisilla tekijöillä. Näissä tapauksissa on yhä enemmän todisteita, jotka viittaavat taustalla oleviin geneettisiin tekijöihin, jotka voivat vaikuttaa NE: hen.
Tutkijoiden tutkimustoimet keskittyvät geneettisten muutosten tunnistamiseen (tunnetaan nimellä "DNA -variantit"), jotka aiheuttavat tai vaikuttavat NE: hen. Näin tekemällä tutkijat toivovat parantaa NE: n diagnosointia ja hallintaa.
Meillä on kaksi erityistä tavoitetta:
Tavoite 1: NE: n ja siihen liittyvien häiriöiden geneettisten syiden tunnistaminen.
Tavoite 2: Korreloida geneettiset havainnot kliinisillä piirteillä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- D'Gama Lab
- Puhelinnumero: 617-355-5254
- Sähköposti: dgamalab@childrens.harvard.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Proband -kriteerit:
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnosoitu vastasyntyneiden enkefalopatiaan vastasyntyneenä ajanjakson aikana, kuten elektronisessa sairauskertomuksessa on dokumentoitu
- Alle 6 vuotta vanha opiskeluun ilmoittautumishetkellä
- Potilas Bostonin lastensairaalassa
Poissulkemiskriteerit:
- Jo tunnistettujen NE: n geneettinen syy
- Kuollut ennen ilmoittautumista
Vanhempien kriteerit:
Sisällyttämiskriteerit:
- tukikelpoisen probandin biologinen vanhempi (katso yllä)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vastasyntyneiden enkefalopatia
Henkilöt, joilla on NE: n historia, jotka ovat alle 6 -vuotiaita ilmoittautumisen aikaan ja saatavilla biologisia vanhempia.
On seurattava kliinisesti Bostonin lastensairaalassa.
Tutkimusgenominen sekvensointi CLIA: n diagnostisten havaintojen vahvistuksella.
Ne, joilla on olemassa oleva geneettinen diagnoosi tai jotka ovat kuolleet ennen ilmoittautumista, eivät ole kelvollisia.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen sato
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Genomisen sekvensoinnin diagnostinen saanto lasketaan prosentuaalisesti ilmoittautuneiden osallistujien kanssa, joilla on NE, jotka saavat geneettisen diagnoosin.
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB-P00051611
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .