Genetica dell'encefalopatia neonatale e disturbi correlati
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
L'encefalopatia neonatale (NE) è un disturbo dei neonati a termine che coinvolgono la disfunzione del sistema nervoso centrale e può influire sulla salute durante la durata della vita. Mentre NE può essere causato da una serie di esposizioni o fattori esterni, in alcuni casi non vi è alcuna causa identificata o la gravità della condizione non può essere spiegata completamente da fattori esterni. In questi casi, vi sono prove crescenti che suggeriscono che i fattori genetici sottostanti possono contribuire a NE.
Lo sforzo di ricerca degli investigatori si concentra sull'identificazione di cambiamenti genetici (noti come "varianti di DNA") che causano o contribuiscono a NE. In questo modo gli investigatori sperano di migliorare la diagnosi e la gestione di NE.
Abbiamo due obiettivi specifici:
Obiettivo 1: identificare cause genetiche e collaboratori di NE e disturbi correlati.
Obiettivo 2: correlare i risultati genetici con le caratteristiche cliniche.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Reclutamento
- Boston Children's Hospital
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Investigatore principale:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
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Contatto:
- D'Gama Lab
- Numero di telefono: 617-355-5254
- Email: dgamalab@childrens.harvard.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di probando:
Criteri di inclusione:
- Diagnosi di encefalopatia neonatale durante il periodo neonatale come documentato nella cartella clinica elettronica
- Meno di 6 anni al momento dell'iscrizione allo studio
- Paziente all'ospedale pediatrico di Boston
Criteri di esclusione:
- Causa genetica di NE già identificata
- Deceduto prima dell'iscrizione
Criteri dei genitori:
Criteri di inclusione:
- Genitore biologico del probando ammissibile (vedi sopra)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Encefalopatia neonatale
Individui con una storia di NE che hanno meno di 6 anni al momento dell'iscrizione e dei genitori biologici disponibili.
Deve essere seguito clinicamente all'ospedale pediatrico di Boston.
Ricerca sequenziamento genomico con conferma CLIA dei risultati diagnostici.
Quelli con una diagnosi genetica esistente o che sono deceduti prima dell'iscrizione non sono ammissibili.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Resa diagnostica
Lasso di tempo: 10 anni
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La resa diagnostica del sequenziamento genomico sarà calcolata come percentuale di partecipanti iscritti con NE che ricevono una diagnosi genetica.
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10 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Ischemia cerebrale
- Segni e sintomi, respiratori
- Ipossia, cervello
- Ipossia
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Segni e sintomi
- Ipossia-ischemia, cervello
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB-P00051611
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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