Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With UBTF Gene Mutation
2026年5月6日 更新者：n-Lorem Foundation
An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Childhood-Onset Neurodegeneration With Brain Atrophy (CONDBA) Caused by UBTF Gene Mutation
This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy (CONDBA) due to a heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
調査の概要
詳細な説明
This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CONDBA due to a pathogenic heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
Inclusion Criteria:
- Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
- Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
- Genetically confirmed CONDBA due to UBTF gene mutation
Exclusion Criteria:
- Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：オープンラベル
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Personalized antisense oligonucleotide
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Gross Motor Function
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
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Baseline to 24-months
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Gross Motor Function
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
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Baseline to 24-months
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Gross Motor Function
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
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Baseline to 24-months
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Gross Motor Function
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
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Baseline to 24-months
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Gross Motor Function
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessments
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Baseline to 24-months
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Ataxia
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
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Baseline to 24-months
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Ataxia
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
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Baseline to 24-months
|
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Ataxia
時間枠：Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
|
Baseline to 24-months
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Ataxia
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Version 3 (Vineland-3)
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Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessment
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Baseline to 24-months
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Quality of Life
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in quality of life from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module
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Baseline to 24-months
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Feeding Skills
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in feeding skills from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by feeding and swallow assessments
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Baseline to 24-months
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Safety and Tolerability
時間枠：Baseline to 24-months
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Incidence and severity of treatment-emergent adverse events (AEs) post nL-UBTF-001 administration
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Baseline to 24-months
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Brain Structure
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in brain structure from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
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Baseline to 24-months
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Brain Atrophy
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in brain atrophy from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
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Baseline to 24-months
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Myelination Patterns
時間枠：Baseline to 24-months
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Change in myelination patterns from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年2月5日
一次修了 (推定)
2027年2月1日
研究の完了 (推定)
2027年2月1日
試験登録日
最初に提出
2026年5月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年5月6日
最初の投稿 (実際)
2026年5月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月6日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 2024P002134
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。