Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With UBTF Gene Mutation
6 de maio de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation
An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Childhood-Onset Neurodegeneration With Brain Atrophy (CONDBA) Caused by UBTF Gene Mutation
This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy (CONDBA) due to a heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CONDBA due to a pathogenic heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Inclusion Criteria:
- Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
- Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
- Genetically confirmed CONDBA due to UBTF gene mutation
Exclusion Criteria:
- Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Rótulo aberto
|
Personalized antisense oligonucleotide
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Gross Motor Function
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessments
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Version 3 (Vineland-3)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessment
|
Baseline to 24-months
|
|
Quality of Life
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in quality of life from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module
|
Baseline to 24-months
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Feeding Skills
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in feeding skills from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by feeding and swallow assessments
|
Baseline to 24-months
|
|
Safety and Tolerability
Prazo: Baseline to 24-months
|
Incidence and severity of treatment-emergent adverse events (AEs) post nL-UBTF-001 administration
|
Baseline to 24-months
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Brain Structure
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in brain structure from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
|
Brain Atrophy
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in brain atrophy from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
|
Myelination Patterns
Prazo: Baseline to 24-months
|
Change in myelination patterns from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de fevereiro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de fevereiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de fevereiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de maio de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de maio de 2026
Primeira postagem (Real)
15 de maio de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
15 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- 2024P002134
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .