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Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With UBTF Gene Mutation

6 maggio 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation

An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Childhood-Onset Neurodegeneration With Brain Atrophy (CONDBA) Caused by UBTF Gene Mutation

This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy (CONDBA) due to a heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CONDBA due to a pathogenic heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
  • Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
  • Genetically confirmed CONDBA due to UBTF gene mutation

Exclusion Criteria:

  • Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-UBTF-001
Personalized antisense oligonucleotide

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Gross Motor Function
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessments
Baseline to 24-months
Ataxia
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Baseline to 24-months
Ataxia
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
Baseline to 24-months
Ataxia
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Baseline to 24-months
Ataxia
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Version 3 (Vineland-3)
Baseline to 24-months
Ataxia
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessment
Baseline to 24-months
Quality of Life
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in quality of life from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module
Baseline to 24-months

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Feeding Skills
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in feeding skills from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by feeding and swallow assessments
Baseline to 24-months
Safety and Tolerability
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Incidence and severity of treatment-emergent adverse events (AEs) post nL-UBTF-001 administration
Baseline to 24-months

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Brain Structure
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in brain structure from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months
Brain Atrophy
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in brain atrophy from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months
Myelination Patterns
Lasso di tempo: Baseline to 24-months
Change in myelination patterns from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Collaboratori

Massachusetts General Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 febbraio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 maggio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 maggio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

15 maggio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024P002134

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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