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Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With UBTF Gene Mutation

2026년 5월 6일 업데이트: n-Lorem Foundation

An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Childhood-Onset Neurodegeneration With Brain Atrophy (CONDBA) Caused by UBTF Gene Mutation

This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy (CONDBA) due to a heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CONDBA due to a pathogenic heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF

연구 유형

중재적

등록 (실제)

1

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • Massachusetts General Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

Inclusion Criteria:

  • Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
  • Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
  • Genetically confirmed CONDBA due to UBTF gene mutation

Exclusion Criteria:

  • Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 오픈 라벨
의약품: nL-UBTF-001
Personalized antisense oligonucleotide

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Gross Motor Function
기간: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
기간: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
기간: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
기간: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
Baseline to 24-months
Gross Motor Function
기간: Baseline to 24-months
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessments
Baseline to 24-months
Ataxia
기간: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Baseline to 24-months
Ataxia
기간: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
Baseline to 24-months
Ataxia
기간: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Baseline to 24-months
Ataxia
기간: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Version 3 (Vineland-3)
Baseline to 24-months
Ataxia
기간: Baseline to 24-months
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessment
Baseline to 24-months
Quality of Life
기간: Baseline to 24-months
Change in quality of life from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module
Baseline to 24-months

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Feeding Skills
기간: Baseline to 24-months
Change in feeding skills from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by feeding and swallow assessments
Baseline to 24-months
Safety and Tolerability
기간: Baseline to 24-months
Incidence and severity of treatment-emergent adverse events (AEs) post nL-UBTF-001 administration
Baseline to 24-months

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Brain Structure
기간: Baseline to 24-months
Change in brain structure from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months
Brain Atrophy
기간: Baseline to 24-months
Change in brain atrophy from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months
Myelination Patterns
기간: Baseline to 24-months
Change in myelination patterns from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
Baseline to 24-months

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

n-Lorem Foundation

협력자

Massachusetts General Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 2월 5일

기본 완료 (추정된)

2027년 2월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 5월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 5월 6일

처음 게시됨 (실제)

2026년 5월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 6일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 2024P002134

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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