Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With UBTF Gene Mutation
6 de mayo de 2026 actualizado por: n-Lorem Foundation
An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Childhood-Onset Neurodegeneration With Brain Atrophy (CONDBA) Caused by UBTF Gene Mutation
This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy (CONDBA) due to a heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CONDBA due to a pathogenic heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Inclusion Criteria:
- Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
- Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
- Genetically confirmed CONDBA due to UBTF gene mutation
Exclusion Criteria:
- Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Abierto
|
Personalized antisense oligonucleotide
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Gross Motor Function
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessments
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Version 3 (Vineland-3)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessment
|
Baseline to 24-months
|
|
Quality of Life
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in quality of life from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module
|
Baseline to 24-months
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Feeding Skills
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in feeding skills from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by feeding and swallow assessments
|
Baseline to 24-months
|
|
Safety and Tolerability
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
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Incidence and severity of treatment-emergent adverse events (AEs) post nL-UBTF-001 administration
|
Baseline to 24-months
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Brain Structure
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in brain structure from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
|
Brain Atrophy
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in brain atrophy from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
|
Myelination Patterns
Periodo de tiempo: Baseline to 24-months
|
Change in myelination patterns from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
5 de febrero de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de febrero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de mayo de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de mayo de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
15 de mayo de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- 2024P002134
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .