Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With UBTF Gene Mutation
6 мая 2026 г. обновлено: n-Lorem Foundation
An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Childhood-Onset Neurodegeneration With Brain Atrophy (CONDBA) Caused by UBTF Gene Mutation
This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy (CONDBA) due to a heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Вмешательство/лечение
Подробное описание
This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CONDBA due to a pathogenic heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Inclusion Criteria:
- Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
- Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
- Genetically confirmed CONDBA due to UBTF gene mutation
Exclusion Criteria:
- Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Personalized antisense oligonucleotide
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Gross Motor Function
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
|
Baseline to 24-months
|
|
Gross Motor Function
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessments
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Version 3 (Vineland-3)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessment
|
Baseline to 24-months
|
|
Quality of Life
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in quality of life from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module
|
Baseline to 24-months
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Feeding Skills
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in feeding skills from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by feeding and swallow assessments
|
Baseline to 24-months
|
|
Safety and Tolerability
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Incidence and severity of treatment-emergent adverse events (AEs) post nL-UBTF-001 administration
|
Baseline to 24-months
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Brain Structure
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in brain structure from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
|
Brain Atrophy
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in brain atrophy from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
|
Myelination Patterns
Временное ограничение: Baseline to 24-months
|
Change in myelination patterns from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
5 февраля 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 февраля 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 февраля 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
6 мая 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 мая 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 мая 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
15 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 мая 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- 2024P002134
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .