Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With UBTF Gene Mutation
6 mai 2026 mis à jour par: n-Lorem Foundation
An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Childhood-Onset Neurodegeneration With Brain Atrophy (CONDBA) Caused by UBTF Gene Mutation
This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy (CONDBA) due to a heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Intervention / Traitement
Description détaillée
This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CONDBA due to a pathogenic heterozygous missense gain-of-function mutation in UBTF
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
1
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Inclusion Criteria:
- Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
- Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
- Genetically confirmed CONDBA due to UBTF gene mutation
Exclusion Criteria:
- Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Étiquette ouverte
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Personalized antisense oligonucleotide
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Gross Motor Function
Délai: Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
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Baseline to 24-months
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Gross Motor Function
Délai: Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
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Baseline to 24-months
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Gross Motor Function
Délai: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
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Baseline to 24-months
|
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Gross Motor Function
Délai: Baseline to 24-months
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Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
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Baseline to 24-months
|
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Gross Motor Function
Délai: Baseline to 24-months
|
Change in gross motor function from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessments
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Baseline to 24-months
|
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Ataxia
Délai: Baseline to 24-months
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Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Délai: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by wrist/ankle accelerometers
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Délai: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Délai: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Vineland Adaptive Behavior Scales - Version 3 (Vineland-3)
|
Baseline to 24-months
|
|
Ataxia
Délai: Baseline to 24-months
|
Change in ataxia from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by home gait video assessment
|
Baseline to 24-months
|
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Quality of Life
Délai: Baseline to 24-months
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Change in quality of life from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module
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Baseline to 24-months
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Feeding Skills
Délai: Baseline to 24-months
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Change in feeding skills from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-UBTF-001 administration as measured by feeding and swallow assessments
|
Baseline to 24-months
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Safety and Tolerability
Délai: Baseline to 24-months
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Incidence and severity of treatment-emergent adverse events (AEs) post nL-UBTF-001 administration
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Baseline to 24-months
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Brain Structure
Délai: Baseline to 24-months
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Change in brain structure from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
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Brain Atrophy
Délai: Baseline to 24-months
|
Change in brain atrophy from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
|
|
Myelination Patterns
Délai: Baseline to 24-months
|
Change in myelination patterns from baseline to 12- and 24-months post nL-UBTF-001 administration as captured by brain magnetic resonance imaging (MRI)
|
Baseline to 24-months
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
5 février 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 février 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 février 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 mai 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 mai 2026
Première publication (Réel)
15 mai 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
15 mai 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 mai 2026
Dernière vérification
1 mai 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 2024P002134
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .